ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ НАРУШЕНИЯ РЕПРОДУКЦИИ У МУЖЧИН
Генетические причины нарушения репродуктивной функции могут быть наследственными или ненаследственными. Самыми частыми генетическими нарушениями являются анеуплоидии – изменения числа хромосом, которые образуются в половых клетках и могут привести к бесплодию, прерыванию беременности на ранних сроках, рождению больного ребёнка.
Синдром Эдвардса у эмбриона
В РМГЦ для диагностики нарушений репродуктивной функции широко применяются современные молекулярно-цитогенетические методы: FISH, ХМА. Определение частоты анеуплоидий в сперматозоидах проводят методом FISH. Исследование называется «FISH диагностика анеуплоидий сперматозоидов». Метод не требует сложного вмешательства, исследуется обычный образец спермы. Проводится постановка специфичных ДНК-проб к последовательностям пяти хромосом: X, Y, 13, 18, 21 (других хромосом – по показаниям).
Исследование: «FISH диагностика анеуплоидий сперматозоидов»
Показания:
- Мужское бесплодие
- Неудачные попытки ЭКО
- При ПГТ-А эмбрионы с хромосомной патологией
- Нарушения сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия)
- Носительство хромомосной аномалии
- Гонадный мозаицизм
- Невынашивание беременности
- 2 и более неразвивающиеся беременности с ХА
- Возраст старше 45 лет
- После химиотерапии
- Профвредность
- Проживание в экологически неблагоприятном регионе
Материал для исследования:
Весь эякулят собрать в стерильный контейнер.
Подготовка пациента:
Половое воздержание 3 – 7 дней. Отказ от алкоголя, приёма лекарственных препаратов, бани/сауны. Исключить тяжёлые физические нагрузки, психоэмоциональное перенапряжение.
Приём материала:
08:00 – 11:30 Пн. – Чт.
РМГЦ, ул. Гафури, 74, 3 этаж, Цитогенетическая лаборатория (ЦЛ)
Возможна курьерская доставка!
К направлению приложить копии исследований/электронный формат на официальную почту ЦЛ: laboratory-2@rmgcufa.ru
- Спермограмма (не более 3 мес.) обязательно!
- Кариотип супругов/партнёров (кариограмма)
- Фрагментация ДНК (при наличии)
- FISH (при наличии)
- ПГТ-А (при наличии)
Заключение FISH диагностики анеуплоидий сперматозоидов включает рекомендации специалиста лабораторной генетики ЦЛ.
Результат исследования «FISH диагностика анеуплоидий сперматозоидов» в комплексе с другими исследованиями поможет лечащему врачу персонализировано выбрать наиболее эффективный метод лечения, определить дальнейшую тактику ведения пациента, тем самым, увеличить вероятность наступления долгожданной беременности и рождения здорового ребёнка.
