Описание услуги
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – анализ внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, циркулирующей в крови беременной, с целью выявления хромосомных аномалий у плода. Существуют разные версии теста – полногеномный и таргетный. При полногеномной версии теста проводят анализ как основных синдромов — Дауна, Эдвардса и Патау, нарушений числа половых хромосом (синдромов Тёрнера и Клайнфельтера), а также анализируют другие часто встречающиеся хромосомные нарушения (хромосом 1, 2, 7, 9, 15, 16 и др.).
Хромосомная патология, связанная с увеличением или уменьшением количества хромосом, может возникать абсолютно случайно, независимо от возраста и образа жизни будущих родителей, однако с возрастом частота её встречаемости значительно увеличивается. НИПТ позволяет c высокой точностью (чувствительность метода достигает 99%) прогнозировать наличие таких хромосомных аномалий у плода и принять решение относительно дальнейшей тактики ведения беременности.
Для исследования достаточно венозной крови матери – как для рутинного анализа. НИПТ выполняется с 10-й недели беременности и не несёт рисков для здоровья беременной и плода. Технология полногеномного НИПТ позволяет определять не только трисомии хромосом 21, 18, 13, Х и Y, но и в некоторых случаях получать важную информацию об изменениях по другим хромосомам, например, по хромосоме 16, что может быть ассоциировано с риском акушерских осложнений.
Срок проведения исследования: 7 – 14 рабочих дней.