Информация о деятельности ГБУЗ РМГЦ
С 01.01.2018 г. согласно Распоряжению Правительства Республики Башкортостан №612-р от 28.06.2017 г. открылось государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республиканский медико-генетический центр.
Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан.
Центр осуществляет свою деятельность по адресу: 450076, Республика Башкортостан, г.Уфа, ул. Гафури, д. 74, расположен в трехэтажном здании.
В центре оказывается амбулаторно-поликлиническая помощь по профилям:
- акушерство и гинекология
- репродуктология
-
генетика
- гематология
-
кардиология
-
неврология
-
офтальмология
-
терапия
-
психотерапия
-
урология
-
эндокринология
Мощность поликлиники составляет 350 посещений в смену, в том числе: 265 посещений за счет средств ОМС и 85 посещений за счет средств бюджета Республики Башкортостан.
На сегодняшний день в Республике Башкортостан создано уникальное учреждение, где жители Республики Башкортостан (в том числе семейные пары, дети) могут получить комплексную высококвалифицированную консультативную помощь с проблемами:
- с отягощенным семейным анамнезом по генетическим заболеваниям
-
с подозрением на генетическое заболевание или выявленными генетическими заболеваниями и синдромами
-
с подозрением или выявленными врожденными пороками развития (ВПР)
-
с высоким риском венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО)
-
бесплодия любого генеза
-
невынашивания беременности любого генеза
-
гинекологические заболевания эндокринного генеза
-
гинекологические заболевания, требующие консервативного лечения при выраженных функциональных и органических изменениях органов репродуктивной системы
-
беременные с высоким риском развития хромосомных нарушений плода при текущей беременности
-
беременные с подозрением на ВПР плода при текущей беременности
-
рождение детей с ВПР или хромосомных аномалий (ХА) в анамнезе
-
индивидуальный подбор медикаментозной терапии с учетом фармакогенетических исследований
- гинекологические, урологические и эндокринные заболевания у детей 10-17 лет
В центре также осуществляется медико-психологическое сопровождение семейных пар и пациентов.
Для выполнения вышеуказанных задач в центре работают 6 клинических отделения.
1. Центр охраны репродуктивного здоровья семьи и репродукции является ключевым клиническим ядром Республиканского медико-генетического центра, предоставляющим полный цикл медицинской помощи при нарушениях репродуктивной функции — от первичной консультации и диагностики до применения самых современных высокотехнологичных методов лечения бесплодия и наступления долгожданной беременности.
Главная цель центра — комплексное решение проблем бесплодия и невынашивания беременности, обеспечение возможности рождения здорового ребенка для каждой семьи.
сновные направления деятельности:
-
Комплексная диагностика причин бесплодия:
-
Консультации акушера-гинеколога и уролога-андролога.
-
Расширенное обследование, включая специализированную генетическую диагностику.
-
Ультразвуковой и гистероскопический мониторинг для оценки маточного и трубного факторов.
-
Определение индивидуального прогноза и тактики ведения пары.
-
Проведение всех видов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в условиях дневного стационара:
-
Классическое экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
-
ЭКО в естественном цикле.
-
ЭКО с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида (ИКСИ) для мужского фактора бесплодия.
-
Программы с использованием донорских ооцитов (анонимных и неанонимных).
-
Криоперенос размороженных эмбрионов в естественном и стимулированном цикле.
-
Криоконсервация (замораживание) и длительное хранение эмбрионов, яйцеклеток, спермы.
-
Искусственная инсеминация спермой мужа/партнера или донора.
-
Современные репродуктивные технологии и предимплантационная диагностика (ПГД):
-
Тесное взаимодействие с медико-генетической консультацией и молекулярно-цитогенетической лабораторией.
-
Проведение ПГД для выявления хромосомных и моногенных аномалий у эмбриона до его переноса в полость матки. Это позволяет значительно повысить шансы на рождение здорового ребенка, особенно в парах с отягощенной наследственностью.
-
Подготовка и сопровождение:
-
Прегравидарная подготовка к программам ВРТ.
-
Комплексное ведение пациенток с невынашиванием беременности.
-
Работа в единой мультидисциплинарной связке с генетиками, эндокринологами, гематологами и другими специалистами центра.
2. Консультативно-диагностическое отделение проводит организационные и медицинские мероприятий по своевременному выявлению орфанных и наследственных заболеваний, рисков и профилактики мультифакторных заболеваний, имеющих генетические факторы наследования, по снижению смертности трудоспособного населения в Республике Башкортостан. Прием пациентов осуществляется кардиологом, терапевтом, неврологом, офтальмологом, эндокринологом по подозрению на наследственные заболевания, по вопросам сердечно-сосудистых заболеваний, ожирения, риском развития сахарного диабета, остеопороза, онкопатологии, заболеваний системы крови для подбора таргентной терапии.
3. Отделение пренатальной диагностики консультирует беременных с высоким риском хромосомных аномалий и подозрением на ВПР плода в период беременности, проводится инвазивная пренатальная диагностика и экспертное ультразвуковое исследование, что позволяет подтвердить или исключить хромосомное нарушение или врожденный порок развития плода, определить прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определить тактику ведения беременности, в том числе решить вопрос о своевременном прерывании беременности для уменьшения патологической генетической нагрузки на население Республики Башкортостан, уменьшить показатели младенческой смертности от ВПР, детской и взрослой инвалидности.
Отделение пренатальной диагностики неотделимо от медико-генетической консультации и лабораторно-диагностической службы – лаборатории массового и селективного скрининга, цитогенетической лаборатории, лаборатории молекулярно-генетической диагностики и клинико-диагностической лаборатории. Также отделением осуществляется большая работа по УЗ-мониторингу беременных Республики Башкортостан, мониторингу ранней комплексной пренатальной диагностики, мониторингу младенческой смертности от ВПР, все три вышеуказанных мониторинга тесно связаны с мониторингом ВПР Республики Башкортостан.
4. Медико-генетическая консультация осуществляет специализированный прием пациентов, проводит медико-генетическое консультирование с учетом данных дополнительного обследования, диспансерное наблюдение пациентов с выявленной генетической патологией.
5. В отделении дневного стационара ГБУЗ РМГЦ проводится: 1.Прегравидарная подготовка пациенток перед программами ВРТ (ЭКО, криоперенос и пр); 2.Восстановительное лечение после операций на органах малого таза у женщин репродуктивного возраста; 3.Лечение воспалительных заболеваний органов малого таза (ВЗОМТ), такие как хроническая воспалительная болезнь матки, хронический сальпингит и оофорит и пр.; 4.Терапия, направленная на купирование угрозы прерывания беременности до 22 недель гестации, лечение токсикоза беременных легкой и средней степени, а также гемостимулирующая терапия анемии при беременности. Функционирует физиотерапевтический кабинет, в штате которого такие аппараты как: физиотерапевтический комплекс «Андро-Гин», аппарат магнитотерапии, аппарат для гальванизации и лекарственного электрофореза, УЗТ –излучение, аппарат стимуляции и электротерапии, а также лазеротерапия (внутривенная и надкожная), внутривенная озонотерапия
6. Центр охраны репродуктивного здоровья подростков оказывает всестороннюю помощи по вопросам сохранения репродуктивного здоровья детей 10-17 лет. Здесь можно не только пройти бесплатное обследование и получить рекомендации детского гинеколога и уролога-андролога по лечению заболеваний, их профилактике, контрацепции и другим актуальным вопросам.
На базе центра работает Лабораторно- диагностическая служба, которая включает в себя 4 лаборатории:
- Клинико-диагностическая лаборатория
-
Лаборатория массового и селективного скрининга
- Цитогенетическая лаборатория
- Лаборатория молекулярно-генетической диагностики
Также работает служба функциональной и ультразвуковой диагностики, позволяющая проводить ЭКГ и все виды УЗ-диагностики.
На базе центра имеется малая операционная, где проводятся инвазивная пренатальная диагностика (хориоцентез, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез), а также гидроэхолокация для исследования проходимости маточных труб при бесплодии. Также имеющееся оборудование позволяет проводить офисную гистероскопию и гистерорезектоскопию без применения наркоза, лечение патологии шейки матки с использованием радиоволновой энергии.
На базе ГБУЗ РМГЦ осуществляется скрининг и мониторинг населения Республики Башкортостан по следующим программам:
- неонатальный и расширенный неонатальный скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний;
-
ранняя комплексная пренатальная диагностика I триместра беременных;
-
УЗ-мониторинг беременных
-
мониторинг ВПР
- диагностика рака шейки матки (ВПЧ-тестирование, жидкостная цитология)
Начиная с 2019 года, ГБУЗ РМГЦ участвует в научно-исследовательских разработках в партнерстве с ООО «Национальный БиоСервис» (НБС, Санкт-Петербург), - портфельной компанией Биофонда АО Российская венчурная компания (РВК), участником Кластера биологических и медицинских технологий Фонда «Сколково». Научно-исследовательские разработки, в которых ГБУЗ РМГЦ участвует совместно с НБС направлены на создание новых, высокоэффективых методов ранней диагностики нескольких наследственных заболеваний. Эта важная работа выполняется в рамках проекта НБС «Создание платформы и технологий сетевых биобанков тканей и клеточных линий исследовательского назначения в 5 регионах РФ на примере комплексного сервисного продукта Национальный БиоСервис», в соответствии с «дорожной картой» Национальной технологической инициативы (НТИ) по направлению Хелснет, одобренной межведомственной рабочей группой (МРГ) по разработке и реализации Национальной технологической инициативы при президиуме Совета при Президенте Российской Федерации по модернизации экономики и инновационному развитию России. ГБУЗ РМГЦ стал первым в Республике Башкортостан научно-клиническим центром, участвующем в этом партнерстве. Успешное научное сотрудничество с НБС стало возможным благодаря уникальной экспертизе сотрудников ГБУЗ РМГЦ, и наличию в Центре развитой исследовательнской инфраструктуры