В нашей стране для раннего выявления наследственных заболеваний всем новорожденным проводится неонатальный скрининг:
1.фенилкетонурия
2.врожденный гипотиреоз
3.муковисцидоз
4.адреногенитальный синдром
5.галактоземия
и расширенный неонатальный скрининг:
1.Дефицит биотинидазы
2.Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
3.Тирозинемия тип I
4.Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
5.Гомоцистинурия
6.Пропионовая ацидемия
7.Метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы
8.Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
9.Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
10.Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы)
11.Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
12.Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
13.Изовалериановая ацидемия
14.Глутаровая ацидемия тип I
15.3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность
16.Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма)
17.Первичная карнитиновая недостаточность
18.Среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность
19.Длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность
20.Очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность
21.Недостаточность митохондриального трифункционального белка
22.Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы тип I
23.Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы тип II
24.Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
25.Цитруллинемия тип I
26.Аргиназная недостаточность
27.Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
28.Бета-кетотиолазная недостаточность
29.Фенилкетонурия
30.Спинальная мышечная атрофия
31.Первичные иммунодефициты
скачать памятку
Другие полезные ссылки
Адреногенитальный синдром памятка
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Алгоритм по сообщению диагноза
Памятка муковисцедоз
памятка РНС
Памятка скрининг
памятка СМА
Памятка ФКУ
