Хромосомный набор человека - генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). 22 пары аутосом имеющие одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин )Запись нормального мужского кариотипа -46,XY; нормального женского -46,XX.
Каждая хромосома несёт гены, ответственные за наследственность.
Данный вид исследования является золотым стандартом для обнаружения перестроек во всем геноме. Неоспоримым преимуществом метода является - относительно невысокая стоимость исследования, при котором мы имеем возможность оценить каждую хромосому! Способен выявлять сбалансированные перестройки, необходимо отметить, что носители данной перестройки фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом.
Разрешающая способность метода - перестройки более 8Mb.
Сдача крови на кариотип: пн, чт - с 8.00 до 15.30; вт, пт- с 8.00 до 9.30
