Назначение: Позволяет выявить мутации генов факторов свертывания крови, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности, оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.
Материал исследования/Подготовка к проведению анализа
Срок исполнения: 10 рабочих дней.
Показания к назначению исследования:
-
Кардио-васкулярная патология: ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром, ишемический инсульт, артериальная гипертензия, атеросклероз);
-
Подозрение на истинную полицитемию;
-
Невынашивание беременности;
-
Планирование антитромботической профилактики.
-
Личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации;
-
Возникновение повторных тромбозов;
-
Выявленные биохимические изменения свертывающей системы;
-
Наличие факторов риска: курение и гиподинамичный образ жизни для выявления/исключения повышенного генетического риска тромбоза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
-
Женщинам, принимающим комбинированные оральные контрацептивы, и особенно курящим.
Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют
Метод исполнения: Исследование «Профиль Определение мутации в генах F2 (20210 G>A), F5 (1691G>ALeiden», включающий анализ 2 мутаций генов F2 и, F5, выполняется методом ПЦР в реальном времени с использованием сертифицированных оборудования и наборов реагентов производства ДНК-технология (Россия), имеющих регистрационное удостоверение Росздравнадзора, разрешающее их использование для медицинских целей на территории РФ.
Преимущества метода:
-
Возможность проведения качественного и количественного анализа.
-
Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.
-
Высокая производительность
-
100% соответствие результатам «золотого стандарта»
-
Быстрый и точный метод определения генотипа;
-
Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
-
Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Описание исследуемых локусов
|
Ген
|
Продукт
|
Генетический маркер
|
|
|
F2
|
Протромбин (коагуляционный фактор II) является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин, что является первой стадией образования кровяных сгустков. Тромбоэмболические заболевания вызываются нарушениями в системе свертываемости крови. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда. Повышенный уровень протромбина крови, преклонный возраст, курение и большие полостные операции являются отягощающими факторами.
|
20210G>A
(rs1799963)
|
|
|
F5
|
Коагуляционный фактор V является белковым кофактором при образовании тромбина из протромбина. Мутация Лейдена приводит к нарушению сайта расщепления фактораV в позиции Arg506, что ведет к замедлению инактивации фактора Va активированным протеиномС (АПС), и, как следствие, к стабилизации протромбиназного комплекса, ускорению скорости образования тромбина и повышению коагуляционного потенциала крови. У носителей мутации FV G1691A при появлении дополнительных наследственных и/или приобретенных факторов тромбофилии могут развиваться тромбозы, тромбоэмболии, привычная потеря беременности, внутриутробная гибель плода и другие акушерские осложнения.
|
Мутация Лейдена
1691G>A
(rs6025)
|
|
Информация пациенту:
-
Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.
-
Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.
-
Рекомендуется консультация врача-специалиста.
-
Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.
Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.
