Генетика целиакии

Целиакия может проявиться в любом возрасте, но чаще всего наблюдается у детей. Заболевание может иметь полностью обратимое течение за счет восстановления структуры слизистой оболочки после полного изъятия из пищевого рациона глютена. Признаки целиакии разнообразны, поэтому ее часто называют «мимом». Преобладают дисфункции желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, газообразование, надутый живот), отставание в физическом развитии, аллергия, снижение памяти, утомляемость. Большая часть пациентов не переносит физические нагрузки, очень плохо спят и испытывают очень серьезный синдром «отсутствия чувства отдыха». Около 60% больных страдают анемией. Кроме того, отмечаются мигрени, задержка развития речи, невроз и неврастения, дефицит массы тела, снижение самооценки, нарушение общественных связей, судорожный синдром, остеопатия, патология щитовидной железы, хронический блефарит и др. Особенно выражены все симптомы у детей в возрасте от одного до трех лет. Клиническая симптоматика настолько разнообразна, что диагностировать болезнь и своевременно начать лечение, основанное на полном и пожизненном исключении глютена из пищи, довольно сложно.

Образец заключения.pdf

Назначение: Позволяет определить генетическую предрасположенность к нарушению усвоения глютена и своевременно назначить безглютеновую диету.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

• венозная кровь с ЭДТА/не требуется специальная подготовка

• буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2 часов до взятия соскоба.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

• периодическая диарея, обычно связанная с употреблением накануне продуктов, содержащих глютен;

• боли в животе;

• вздутие живота и/или тошнота;

• потеря веса;

• подтверждение диагноза целиакии;

• при наличии с железодефицитной или мегалобластной анемии;

• близкие родственники больных целиакией.

• Метод исполнения: Исследование «Генетика целиакия» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ 20 аллелей 2 генов HLA II класса: DQA1 и DQB1.

Преимущества метода:

• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных   флуоресцентных зондов.

• Высокая производительность.

• 100% соответствие результатам «золотого стандарта».

• Быстрый и точный метод определения генотипа.

• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.