Синдром Жильбера (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия) характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму (присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой, кодируемой геном UGT1A1). Это может сопровождаться ухудшением самочувствия, снижением работоспособности, диспепсическими явлениями, пожелтением склер, особенно на фоне физической или психической нагрузки. У людей с клиническими проявлениями синдрома Жильбера повышен риск развития желчнокаменной болезни без своевременной профилактики. При выявлении синдрома Жильбера необходима консультация гастроэнтеролога и соблюдение определенной диеты. У мужчин генетический обусловленный умеренный дефицит фермента UGT1A чаще сопровождается клиническими проявлениями, чем у женщин. Около 1,5 млн. жителей РФ имеют данную патологию.
Назначение: позволяет определить полиморфизм в гене фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы и генетическую предрасположенность к развитию синдрома Жильбера, своевременно выявить патологию и при необходимости подобрать эффективную персональную медикаментозную терапию.
Материал исследования/Противопоказания к проведению анализа:
- венозная кровь с ЭДТА/отсутствуют.
- буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.
Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).
Показания к назначению исследования:
- При подозрении на синдром Жильбера;
- При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией;
- Проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами;
- Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом);
- При слабовыраженной неинфекционной желтухе;
- Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами;
- Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови;
- При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Метод исполнения: Исследование Генетика синдрома Жильбера, включающий полиморфизм гена фермента глюкуронилтрансферазы (TA)5/6/7/8 (rs8175347) выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества профиля «Генетика Синдрома Жильбера»
- 100% соответствие результатам «золотого стандарта».
- точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности.
- быстрый метод определения генотипа.
- однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни).
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.
