Назначение: Позволяет определить генетическую предрасположенность к артериальной гипертензии, оценить риск как ее развития, так и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках и помогает подобрать эффективную персональную медикаментозную терапию. В исследование включены основные генетические маркеры генов, продукты которых участвуют в регуляции тонуса сосудов и артериального давления.
Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:
- венозная кровь с ЭДТА/не требуется.
- буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.
Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).
Метод исполнения: Исследование «Профиль Артериальная гипертензия», включающий анализ 5 полиморфных локусов 4 генов: G16R гена ADRB2, T207M и M268T гена AGT, A1666C гена AGTR1, D298E гена NOS3, выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества профиля «Артериальная гипертензия»:
- 100% соответствие результатам «золотого стандарта»;
- точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности;
- быстрый метод определения генотипа;
- однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни);
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Описание исследуемых локусов
|
Ген
|
Продукт
|
Генетический маркер
|
|
ARDB2
|
β2 адренорецептор - адренорецептор, обеспечивающий «тормозной» эффект, выражающийся в расширении сосудов (коронарных, скелетных мышц), расслаблении гладких мышц, дыхательных путей. β2 адренорецептор является важнейшим поверхностным рецептором на липидных клетках: полиморфизмы гена ADRB2 могут иметь большое значение при развитии патологии липидного обмена.
|
G16R G>A
(rs1042713)
|
|
AGT
|
Ангиотензиноген - предшественник нейрогормонов ангиотензина I и II, влияющих на работу сосудов. Генетические вариации гена ангиотензиногена AGT могут существенно влиять на концентрацию соответствующего белка в плазме, и, соответственно, на уровень других компонентов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы.
|
T207M C>T
(rs4762)
|
|
M268T T>C
(rs699)
|
|
AGTR1
|
Рецептор к ангеотензину II, тип 1 - один из четырех основных рецепторов ангиотензина II, расположенных в эндотелии сосудов и влияющий на все основные сердечно-сосудистые эффекты ангиотензина. Основная биологическая роль этого гена заключается в контроле и регуляции кровяного давления (развитие инфаркта миокарда, ангиопластика/стентирование) вне зависимости от уровня артериального давления.
|
A1666C A>C
(rs5186)
|
|
NOS3
|
Синтаза окиси азота участвует в синтезе молекул оксида азота (NO) из L-аргинина, которые обладают широким спектром биологического действия. Активное участие NO в регуляции сосудистого тонуса, кровотока и артериального давления позволяет рассматривать функционально-значимые полиморфизмы гена NOS3 в качестве факторов риска развития гипертонической болезни и других патологий сердечно-сосудистой системы.
|
D298E G>T
(rs1799983)
|
Информация пациенту:
-
Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.
-
Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.
-
Рекомендуется консультация врача-специалиста.
-
Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.
Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.
