Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов.
Причины нарушений фолатного цикла:
-
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR.
-
Дефицит фолиевой кислоты.
-
Дефицит витаминов В6 и В12.
Назначение: Позволяет определить генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR.
Материал исследования/ Подготовка к проведению анализа:
Противопоказания к проведению анализа:
отсутствуют.
Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).
Показания к назначению исследования:
-
Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
-
Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
-
Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
-
Плановая подготовка к беременности;
-
Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;
-
Тромбоэмболии;
-
Антифосфолипидный синдром;
-
Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
-
Назначение химиотерапии;
-
Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Метод исполнения: Исследование «Генетика фолатного цикла» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ 4 локусов генов MTHFR, MTR, MTRR.
Преимущества метода:
-
Возможность проведения качественного и количественного анализа.
-
Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.
-
Высокая производительность.
-
100% соответствие результатам «золотого стандарта».
-
Быстрый и точный метод определения генотипа.
-
Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
-
Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Описание исследуемых локусов
|
Ген
|
Продукт
|
Генетический маркер
|
|
MTHFR
|
Ген MTHFR отвечает за синтез фермента 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы, которая является ключевым ферментом фолатного цикла. Этот фермент участвует в синтезе метионина из гомоцистеина.
|
rs1801133
677 C>T
|
|
rs1801131
1298 A>C
|
|
MTR
|
Метионин синтаза - один из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12.
|
rs1805087
2756 A>G
|
|
MTRR
|
Метионин-синтаза редуктаза - фермент, участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций фермента является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12.
|
rs1805087
66 A>G
|
Информация пациенту:
-
Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.
-
Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.
-
Рекомендуется консультация врача-специалиста.
-
Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.
Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.
