Цитогенетическая лаборатория.
Адрес:
г.Уфа, ул. Гафури, 74
Режим работы лаборатории: с 8:00 до 16:18
Режим приема анализов:
-
понедельник, среда, четверг - с 8:00 до 15:00
-
вторник, пятница - с 8:00 до 09:30
Режим выдачи анализов: с 8:00 до 15:42
Заведующая лабораторией: Ахметова Лилия Рабисовна.
Цитогенетические исследования, проводимые в лаборатории, направлены на анализ кариотипа для подтверждения или исключения распространенных хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера; микроделеционных синдромов, а также на анализ кариотипа у детей с врожденными пороками развития и нарушениями интеллекта. Одним из приоритетных направлений цитогенетической диагностики является пренатальная диагностика кариотипа плода с использованием биопсии ворсин хориона, плацентоцентеза, амниоцентеза или кордоцентеза на соответствующих сроках беременности. Осуществляется цитогенетическое обследование супружеских пар при различных формах патологии репродуктивной функции (бесплодие, невынашивание беременности, спонтанные аборты на ранних сроках беременности, неразвивающиеся беременности, анэмбрионии, мертворождения).
Виды оказываемых услуг:
-
Кариотип пациента
-
Кариотип хориона / плаценты (замершая беременность)
-
Определение пола плода по медицинским показаниям (кариотип)
-
Исследование крови плода генетическое (кордоцентез)
-
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
- Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)
Используемые методики:
-
Исследование кариотипа (хромосомного набора) лимфоцитов периферической крови на современных микроскопах Carl Zeiss с высокоразрешающей способностью и программным обеспечением.
-
Молекулярное кариотипирование (ХМА) - это молекулярно - цитогенетический высокоточный метод исследования кариотипа человека, позволяющий выявить хромосомные нарушения, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные хромосомные транслокации. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе метода, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп. Данный вид исследования эффективен при отсутствии метафазных хромосом или плохой их морфологии.
-
FISH анализ – это молекулярно - цитогенетический метод, который применяют для выявления и определения положения специфической последовательности ДНК на хромосомах с использованием локус специфических зондов. Данный метод применим для метафазных и интерфазных ядер.
Информация для пациентов:
Подготовка к цитогенетическому исследованию (кариотип):
- Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
- Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.
Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов
ПРАВИЛА И УСЛОВИЯ ДОСТАВКИ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА
В ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ ЛАБОРАТОРИЮ ГБУЗ РМГЦ
1. Не принимается абортивный материал после медикаментозного прерывания ! ! !
2. Абортивный материал доставляется во флаконе с раствором, выданном в цитогенетической лаборатории:
200 мл физ.раствор+100мл иньекц.вода+1,4 мл гепарина во флаконы по 50 мл
3. Для исследования необходимы только ворсины хориона/планценты.
4. Материал принимается окно приёма к.312 все дни, кроме субботы, воскресенья и праздничных дней.
5. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в течение 40 минут в теплом виде или в течение 24 часов в холодильнике при температуре (+4 +8 С).
6. Оплата производится при выдаче результата.
Фиксация б/м - только вышеуказанным способом.
Использовать формалин и спирт в качестве фиксации нельзя
Кадровое обеспечение:
В лаборатории работает 7 высококвалифицированных специалистов, из которых 1 имеет ученую степень кандидата биологических наук по специальности «генетика», 1 – высшую, 1 - первую квалифицированную категорию по специальности «Клиническая лабораторная диагностика».
Оборудование
