Адрес: г.Уфа, улица Гафури, 74
Режим работы отделения: с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.12
Режим приема анализов: круглосуточно
Режим выдачи результата анализа: с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00
Заведующая лабораторией: Тимофеева Екатерина Александровна
Основная деятельность лаборатории связана с организацией и проведением массового пренатального скрининга беременных женщин на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с подсчетом индивидуального риска и выявлением группы беременных с риском развития хромосомных аномалий у плода (с-м Дауна, Эдвардса, Патау).
Массовый скрининг новорожденных на наследственные заболевания - фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз.
Лабораторная диагностика проводится на наследственные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Марфана, остеогенез, фосфатдиабет, целиакию, гомоцистинурию, мукополисахаридозы тип I (с-м Гурлер), тип II (с-м Хантера (Гюнтера), тип III (с-м Санфилиппо), тип V (с-м Шейе), тип VI (с-м Марото-Лами), тип VII-(с-м Слая).
I аминоацидопатий (фенилкетонурия, болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия, гиперпролинемия, синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии, оксопролинурия, недостаточность аргининсукциназы, гиперметионемия, цитруллинемия, некетотическая гиперглицинемия, тирозинемия, аргининемия)
II нарушения окисления жирных кислот (недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы,дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность 2,4- диеноил- КоА-редуктазы, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность очень длинноцепочечной цил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы);
III органических ацидурий (метилмалоновая, глутаровая, пропионовая, этилмалоновая, малоновая, изовалериановая ацидемии).
Виды оказываемых услуг:
- Определение сывороточных маркеров ПАПП-А, В-ХГЧ I триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21,18,13) по программе «Астраия»
- Определение сывороточных маркеров АФП, ХГЧ II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21, риск задержки развития плода, риск развития ДЗНТ) по программе «Исида»
- Определение фолиевой кислоты в крови
- Определение фолиевой кислоты в эритроцитах
- Определение альфа-1-антитрипсина в крови
- Определение витамина В12 в крови
- Определение витамина Д в крови
- Определение гомоцистеина в крови
- Определение креатинина Яффе в моче
- Определение креатинина Яффе в крови
- Определение аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия), уровня тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз), общей галактозо I фосфатуридил трансферазы (галактоземия), уровня 17-оксипрогестерон (адреногенитальный синдром), иммунреактивного трипсина (муковисцидоз) в сухом пятне крови
- Исследование уровня креатинкиназы, щелочной фосфатазы, фосфора, кальция, меди, церулоплазмина, мочевой кислоты, щавелевой кислоты, оксипролина, порфобилиногена
- Экспресс тест мочи на нарушения аминокислотного, минерального, углеводного обменов (проба Фелинга, Бенедикта, Сулковича)
- Тонкослойная хроматография углеводов в крови, в моче (ТСХ)
- Тонкослойная хроматография аминокислот в крови, в моче (ТСХ)
- Комплексное определение концентрации на аминокислоты, ацилкарнитины и сукцинилацетона в крови методом тандемной масс-спектрометрии
- Определение антител иммуноглобулина А к глиадину (целиакия) в крови
- Определение антител иммуноглобулина G к глиадину (целиакия) в крови
- Определение аутоантител класса А к тканевой трансглутаминазе (целиакия) в крови
- Определение аутоантител класса G к тканевой трансглутаминазе (целиакия) в крови
- Качественное определение гликозаминогликанов (ГАГ) в моче (электрофорез)
- Определение концентрации ГАГ в моче
Оценка, аудит и контроль качества являются составной частью программ скринингов. Достоверность результатов исследований гарантируется ежедневным проведением внутри лабораторного контроля качества, и участием в федеральной системе внешней оценки качества (ФСВОК).
Кадровое обеспечение:
В лаборатории работает 17 высококвалифированных специалистов-профессионалов своего дела, из которых 7 имеют высшую квалифицированную категорию.
Лабораторное оборудование:
- Иммунохимический анализатор Cobas 6000 (Швейцария, Roshe)
- Биохимический анализатор Cobas c311
- Автоматический анализатор AutoDELFIA (Финляндия, PerkinElmer)
- Лабораторные системы Victor (Финляндия, PerkinElmer)
- Иммуноферментый анализатор Sunrise (Австрия, Tecan)
- Анализатор Thermo Scientific Multiskan FC (США)
- Масс-спектрометр Quattro micro (Великобритания)
- Биохимический анализатор Statfax (США)
- Биохимический анализатор Biochem SA (США)
- Спектрофотометр Apel (Япония)
- Иммунохимический Cobas e411 (Швейцария, Roche)
