Адрес:
г.Уфа, улица Гафури, 74
Режим работы лаборатории: с 8.00 до 15.42
Режим приема анализов:
с 8.00 до 15.30
Режим выдачи анализов:
с 14.00 до 15.42
И.о. заведующей лабораторией: Султанова Регина Ильдаровна
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики – одна из ведущих специализированных лабораторий по выявлению генетической причины заболеваний человека и разработке новых подходов для задач персонализированной медицины, работающих на мировом уровне. В лаборатории работают высококвалифицированные специалисты, имеющие опыт работы в научно-исследовательской
деятельности в рамках РАН
Основные направления деятельности:
-
Диагностика наследственных и наследственно обусловленных заболеваний человека на генетическом уровне.
-
Определение индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам (Фармакогенетика).
-
Определение индивидуальной усвояемости продуктов питания (генетика питания).
-
Определение физических качеств человека (генетика спорта, спортивная генетика).
-
Разработка алгоритмов ДНК-диагностики наследственных заболеваний.
-
Разработка подходов к специализированной медицине на основе индивидуального генетического профиля.
-
Внедрение новых методов исследований.
Виды оказываемых услуг:
-
Проведение анализов по методу RT-ПЦР наиболее распространенных инфекций, передающихся половым путем.
-
Диагностика наследственных заболеваний:
-
- Фармакогенетика: определение индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам.
-
Генетика питания: определение индивидуальной усвояемости продуктов питания.
-
Генетика спорта: определение физических качеств человека для достижения максимальных результатов в спортивной деятельности.
-
Онкогенетика: определение генетических маркеров, ассоциированных с риском развития онкопатологии, и выявление мутаций при наследственных формах.
-
Определение индивидуального генетического профиля (генетический паспорт).
Кадровое обеспечение:
В лаборатории работает 14 высококвалифированных специалистов, из которых 6 имеют ученую степень кандидата биологических наук по специальности «генетика», 1 - первую квалифицированную категорию по специальности «Клиническая лабораторная диагностика».
Оборудование:
1. Станция модульная автоматизированная для хранения и обработки биологических и медицинских образцов LiCONiC STC с принадлежностями, в исполнении: STC Compact ULT (Лихтенштейн, Liconic AG)
2. Автоматический модульный комплекс TECAN Freedom EVO для выделения нуклеиновых кислот
3. Микроскоп медицинский инвертированный CKX для лабораторных исследований (Olympus, Япония)
4. Генетический секвенатор MiSeq (ILLUMINA, INC. , США)
5. Анализатор генетический Applied Biosystems 3500xl (Япония)
6. Система генетического анализа PyroMark Q24 (“QIAGEN GmbH, Германия)
7. Современные Амплификаторы в режиме реального времени отечественных и зарубежных производителей (ДНК-технология, CFX96, Bio-Rad)
8. Цитофлюориметр проточный NAVIOS 3/10 (Beckman Coulter, США)
