Адрес: Уфа, Гафури 74 (1 этаж), телефон регистратуры+7 (347) 246-83-22
Режим работы: с понедельника по пятницу с 8.00 до 17.00
Заведующая отделением: Нургалиева Лия Разифовна-врач-генетик.
Медико-генетическая консультация – базовое структурное подразделение в здравоохранении Республики Башкортостан, оказывающее специализированную медико-генетическую помощь пациентам с наследственной и врождённой патологией.
В задачи медико-гентической консультации входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и при необходимости направление в федеральное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения.
Порядок приема:
Запись осуществляется в регистратуре ГБУЗ РМГЦ по тел. +7 (347) 246-83-22 (прием по ОМС), тел. +7 (347) 246-83-44 (платный прием). Для получения бесплатной консультации (прием по ОМС) Вам необходимо иметь направление медицинской организации по месту жительства. При наличии результатов обследований возьмите их с собой на прием.
Прием ведется в две смены:
1 смена -8.00 до 15.00
2 смена- 10.00 до 17.00
Время консультации сложных пациентов врачебная подкомиссия - понедельник, четверг 14.30 -18.00
Цитогенетические исследования по направлению врача генетика:
хромосомный анализ (кариотипирование) кровь берется
понедельник, среда, четверг с 8.00 до 15.00
вторник, пятница с 8.00 до 10.00
биохимические анализы по направлению врача генетика:
ежедневно 8.00 до 15.00
Виды оказываемых услуг.
1. Медико-генетическое консультирование:
- консультация семей с наследственной и врождённой патологией - врач генетик знакомится с медицинской документацией консультирующихся семей, осмотр больных и членов семьи ,сбор генеалогических сведений , составление родословной, принятие и объяснение плана дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщение результатов обследований и заключительная беседа с семьей, при необходимости направление подробной выпиской в специализированные медицинские центры, проведение заочного консультирования( с использованием возможности телемедицины),составление заключения о диагнозе и необходимых методов реабилитации;
- консультация пациентов по результатам скрининговых обследований.
- Консультация нейрогенетика с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания.
2. Цитогенетические исследования:
- хромосомный анализ (кариотипирование):
3. Неонатальный скрининг-обследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний:
- фенилкетонурия;
- врождённый гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- муковисцидоз;
- галактоземия.
4. Диагностика наследственных болезней обмена аминокислот и углеводов
- методом тонкослойной хроматографии
- методом тандемной масс-спектрометрии
5. Скрининг на целиакию и лактазную недостаточность
- иммунологические и серологические лабораторные исследования на антитела и аутоантитела (АГА, АТТГ ,ДПГ и определение антигенов гистосовместимости HLA — DQ2, DQ8).
- методом тонкослойной хроматографии и генетическое тестирование исследование полиморфизмов -13910 Т> C и -22018 Т> C гена МСМ6.
6. Диагностика заболевания костей скелета, нарушение функции эндокринных желез, почечная недостаточность, подагра мочекаменная болезнь и заболевания соединительной ткани
- Биохимическими методами (фосфор и кальций в моче и крови, мочевая кислота в моче, щелочная фосфатаза крови, оксипролин суточной мочи)
7.Диагностика нервно-мышечных заболеваний
- креатинфосфокиназа сыворотки крови (КФК)
8.Нарушение порфиринового обмена
9.Диагностика муковисцидоза
- хлориды в поте (Нанодакт)
10.Экспресс-тест (ЭТМ) в моче ·
- проба Фелинга фенилкетонурия, гистидинемия
- проба Бенедикта лактозная недостаточность
- проба Сулковича гипер-гипопаратериоз, контроль лечения витамином Д
11.Болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Менкеса
- церулоплазмин в крови, медь в крови, медь в суточной моче.
12. Молекулярно-генетическая диагностика
- Муковисцидоза
- Фенилкетонурии
- Галактоземии
- Адреногенитального синдрома
- Лактазной недостаточности
- Болезни Жильбера
Показания для консультирования:
- Нарушение процессов роста и развития
- Пороки развития
- Упорно текущий, не поддающийся обычному лечению рахит
- Ожирение в сочетании с поражением глаз, ЦНС и пр.
- Хроническая бронхолегочная патология неясного генеза
- Умственная отсталость неясного генеза (исключая последствия внутричерепной родовой травмы инфекционных заболеваний)
- Заболевания, сопровождающиеся изменением цвета и запаха мочи
- Заболевания почек (семейные случаи)
- Задержка полового развития
- Иммунологический скрининг целиакии
.png)
.png)
