Профиль фармакогенетика "Варфарин"
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Варфарин - пероральный препарат-антикоагулянт, обычно используемый для предотвращения тромбоэмболии. Механизм действия данного препарата состоит в ингибировании субъединицы I комплекса эпоксидредуктазы витамина К, обеспечивающего его редукцию, необходимую для повторного использования витамина К в биосинтезе фактора свертывания. Витамин К, кодируемый геном VKORC1, является эссенциальным кофактором карбоксилирования боковых цепей остатков глутаминовой кислоты в факторах свертывания II, VII, IX и X посттрансляционной модификации, необходимой для биоактивности этих факторов в каскаде свертывания. Варфарин как антикоагулянт непрямого действия широко применяется при лечении заболеваний, связанных с реальной угрозой тромбозов. В практике его применения встречаются случаи,  как отсутствия лечебного эффекта стандартной дозы, так и появление геморрагических осложнений  при назначении стандартной дозы. Это связано с индивидуальными генетическими различиями скорости метаболизма препарата в организме. При низкой скорости распада варфарина реальна угроза кровотечения в связи с его накоплением, а при высокой скорости распада – угроза тромбообразования  в связи с недостаточным уровнем препарата в кровотоке. Данные разных исследований показывают, что у людей на варфаринотерапии годовой уровень фатальных кровотечений составляет от 0,1 до 1%, а тяжелые кровотечения — от 0,5 до 6,5%. Поэтому необходима регулярная тщательная проверка антикоагулянтного статуса, чтобы убедиться в том, что время свертывания крови находится в пределах терапевтических колебаний, необходимых для предотвращения тромбоэмболии. При этом подбор терапевтической дозы варфарина для пациента усложняется и генетическими и средовыми факторами.

Назначение: Позволяет определить индивидуальную генетическую особенность  метаболизма варфарина и риск развития кровотечений при его приеме.

Стоимость услуги: 3400 р.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

  • венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

  • буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

  • Наличие показаний к назначению варфарина;
  • Биохимические и клинические показатели передозировки варфарина.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Метод исполнения: Исследование Профиль фармакогенетика "Варфарин", включающий анализ 4  полиморфных локусов 4 генов: -1639/3673 гена VKORC1, V433M гена CYP4F2, rs11676382 гена GGCX; CYP2C9*2, CYP2C9*3,  CYP2C9*5, CYP2C9*6 гена CYP2C9 выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля фармакогенетика "Варфарин":

  • 100% соответствие результатам «золотого стандарта».

  • точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности.

  • быстрый метод определения генотипа.

  • однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни).

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста.

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение,  регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика. 

Описание исследуемых локусов

 

Ген

Продукт

Генетический маркер

 

VKORC1

Эпоксидредуктаза витамина К влияет на выработку К-витамин-зависимых факторов свертывания крови, тем самым, регулируя процесс тромбообразования.

-1639/3673

CYP4F2

Цитохром CYP4F2 – фермент суперсемейства цитохромов P450. Ферменты этой группы играют важную роль в метаболизме варфарина.

V433M

GGCX

Гамма-глютамилкарбоксилаза является одним из ключевых участников регуляции процесса тромбообразования.

rs11676382

CYP2C9

Цитохром CYP2C9 – фермент суперсемейства цитохромов P450. Ферменты этой группы играют важную роль в метаболизме лекарственных препаратов и, в частности, варфарина.

CYP2C9*2

CYP2C9*3

CYP2C9*5

CYP2C9*6

Стоимость: 3 400 руб.