Профиль "Сахарный диабет 2-го типа"
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Сахарный диабет — группа эндокринных заболеваний, связанных с нарушением усвоения глюкозы и развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, приводящей к стойкому увеличению содержания глюкозы в крови – гипергликемии. Сахарный диабет относится к мультифакториальным заболеваниям: его развитие обусловлено сочетанием генетической предрасположенности и действием неблагоприятных факторов внешней среды.

Сахарный диабет 2-го типа (инсулиннезависимый диабет,) — метаболическое заболевание, характеризующееся хронической гипергликемией, которая развивается в результате нарушения взаимодействия инсулина с клетками тканей. ИНЗСД (диабет II типа) называют «диабетом взрослых», т.к. 80% заболевших составляют лица после 30-40 лет.

Назначение: Позволяет определить генетические маркеры, ассоциированные с риском развития сахарного диабета II типа.

Стоимость услуги: 3200 р.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

  • венозная кровь с ЭДТА/отсутствуют.

  • буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

  • Метаболический синдром;

  • Выявленный атеросклероз;

  • Артериальная гипертензия;

  • Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, инсульт);

  • В анамнезе: диабет беременных или рождение ребенка весом более 4 кг;

  • Пожилой возраст;

  • Наличие сахарного диабета у близких родственников;

  • Хронические стрессы;

  • Отсутствие физической активности;

  • Хронические болезни поджелудочной железы, печени или почек;

  • Прием некоторых лекарственных препаратов (стероидных гормонов, тиазидных диуретиков).

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Метод исполнения: Исследование «Сахарный диабет 2-го типа», включающий анализ 4 полиморфных локусов 3 генов: K23E C>T (rs5219) гена KCNJ11; P12A C>G (rs1801282) гена PPARG; IVS3 C>T (rs7903146) и IVS4 G>T (rs12255372) гена TCF7L2 выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля «Сахарный диабет 2-го типа»

  • 100% соответствие результатам «золотого стандарта»;

  • точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности;

  • быстрый метод определения генотипа;

  • однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни);

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и на основе дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.


Описание исследуемых локусов

 

Ген

Продукт

Генетический маркер

KCNJ11

Продукт гена KCNJ11 является компонентом АТФ-зависимого калиевого канала. Закрытие канала обеспечивает секрецию глюкозо-стимулированного инсулина β-клетками поджелудочной железы. Открытие этого канала ингибирует секрецию инсулина.

K23E C>T

(rs5219)

PPARG

Продуктом гена PPARG2 является рецептор, который участвует в контроле регуляции обмена жирных кислот и адипогенеза. Данный рецептор также регулирует дифференцировку адипоцитов и гомеостаз глюкозы (определяет потребность мышечной ткани в глюкозе и ее чувствительность к инсулину), стимулирует синтез и выброс печенью параоксоназы, связывает гиполипидемические препараты и жирные кислоты, участвует в регуляции костного метаболизма.

P12A C>G

(rs1801282)

TCF7L2

 

Ген TCF7L2 кодирует транскрипционный фактор, который является составной частью сигнального пути Wnt, который участвует в регуляции механизмов роста, развития и функционирования различных клеток, в том числе β-клеток поджелудочной железы. роста.

IVS3 C>T

(rs7903146)

IVS4 G>T

(rs12255372)

Стоимость: 3 200 руб.