Профиль «Определение мутации в генах F2, F5» (КОК)
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Профиль «Определение мутации в генах F2, F5» (КОК)

В корзину

Профиль «Определение мутации в генах F2, F5» (КОК)

Лейденовская мутация (G1691A) гена фактора V свертывания крови (FV) и мутация G20210A гена протромбина (FII) могут привести к усилению коагуляции крови, тем самым увеличивая риск развития тромбозов, сердечно-сосудистых патологий, фетопланцентарной недостаточности и невынашивания беременности.

Назначение: Позволяет выявить мутации генов факторов свертывания крови, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности, оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Стоимость услуги: 1300 руб.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа

  • венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

  • буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней.

Показания к назначению исследования:

  • Кардио-васкулярная патология: ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром,     ишемический инсульт, артериальная гипертензия, атеросклероз);

  • Подозрение на истинную полицитемию;

  • Невынашивание беременности;

  • Планирование антитромботической профилактики.

  • Личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации;

  • Возникновение повторных тромбозов;

  • Выявленные биохимические изменения свертывающей системы;

  • Наличие факторов риска: курение и гиподинамичный образ жизни для выявления/исключения повышенного генетического риска тромбоза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;

  • Женщинам, принимающим комбинированные оральные контрацептивы, и особенно курящим.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют

Метод исполнения: Исследование «Профиль Определение мутации в генах F2 (20210 G>A), F5 (1691G>ALeiden», включающий анализ 2 мутаций генов F2 и, F5, выполняется методом ПЦР в реальном времени с использованием сертифицированных оборудования и наборов реагентов производства ДНК-технология (Россия), имеющих регистрационное удостоверение Росздравнадзора, разрешающее их использование для медицинских целей на территории РФ.

Преимущества метода:

  • Возможность проведения качественного и количественного анализа.

  • Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.

  • Высокая производительность

  • 100% соответствие результатам «золотого стандарта»

  • Быстрый и точный метод определения генотипа;

  • Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

  • Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста.

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Описание исследуемых локусов

 

Ген

Продукт

Генетический маркер

 

F2

Протромбин (коагуляционный фактор II) является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин, что является первой стадией образования кровяных сгустков. Тромбоэмболические заболевания вызываются нарушениями в системе свертываемости крови. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда. Повышенный уровень протромбина крови, преклонный возраст, курение и большие полостные операции являются отягощающими факторами.

20210G>A

(rs1799963)

F5

Коагуляционный фактор V является белковым кофактором при образовании тромбина из протромбина. Мутация Лейдена приводит к нарушению сайта расщепления фактораV в позиции Arg506, что ведет к замедлению инактивации фактора Va активированным протеиномС (АПС), и, как следствие, к стабилизации протромбиназного комплекса, ускорению скорости образования тромбина и повышению коагуляционного потенциала крови. У носителей мутации FV G1691A при появлении дополнительных наследственных и/или приобретенных факторов тромбофилии могут развиваться тромбозы, тромбоэмболии, привычная потеря беременности, внутриутробная гибель плода и другие акушерские осложнения.

Мутация Лейдена

1691G>A

(rs6025)

Стоимость: 1 300 руб.