Генетика Синдрома Жильбера
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Синдром Жильбера (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия) характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму (присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой, кодируемой геном UGT1A1). Это может сопровождаться ухудшением самочувствия, снижением работоспособности, диспепсическими явлениями, пожелтением склер, особенно на фоне физической или психической нагрузки. У людей с клиническими проявлениями синдрома Жильбера повышен риск развития желчнокаменной болезни без своевременной профилактики. При выявлении синдрома Жильбера необходима консультация гастроэнтеролога и соблюдение определенной диеты. У мужчин генетический обусловленный умеренный дефицит фермента UGT1A чаще сопровождается клиническими проявлениями, чем у женщин. Около 1,5 млн. жителей РФ имеют данную патологию.

Назначение: позволяет определить полиморфизм в гене фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы и генетическую предрасположенность к развитию синдрома Жильбера, своевременно выявить патологию и при необходимости подобрать эффективную персональную медикаментозную терапию.

Стоимость услуги: 3090 рублей

Материал исследования/Противопоказания к проведению анализа:

- венозная кровь с ЭДТА/отсутствуют.

- буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

- При подозрении на синдром Жильбера;

- При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией;

- Проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами;

- Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом);

- При слабовыраженной неинфекционной желтухе;

- Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами;

- Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови;

- При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Метод исполнения: Исследование Генетика синдрома Жильбера, включающий полиморфизм гена фермента глюкуронилтрансферазы (TA)5/6/7/8 (rs8175347) выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля «Генетика Синдрома Жильбера»

- 100% соответствие результатам «золотого стандарта».

- точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности.

- быстрый метод определения генотипа.

- однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни).

- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и на основе дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Описание исследуемого локуса

 

Ген

 

Продукт

Генетический маркер

UGT1A1

Ген UGT1A1 кодирует фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, который превращает небольшие липофильные молекулы, такие как стероиды, билирубины, гормоны и лекарственные препараты, в водорастворимую форму, пригодную для экскреции. Мутации в этом гене связаны с синдромом Криглера-Найяра I и II типа и синдромом Жильбера.

(TA)5/6/7/8

(rs8175347)

 

Стоимость: 3 090 руб.