Кардиогенетика. "Гипертония"
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Артериальная гипертензия является самым распространенным заболеванием среди взрослого населения развитых стран мира и обусловлено совокупностью состояний, которым сопутствует длительное повышение гидростатического давления в артериях большого круга кровообращения. В России повышенный уровень артериального давления встречается среди 39,2% мужчин и 41,1% женщин, т.е. есть минимум у каждого третьего, а у 12–15 % людей развивается стойкая артериальная гипертензия. Гипертензия лежит в основе таких серьезных заболеваний, как инфаркт миокарда и острое нарушение мозгового кровообращения (в России ежегодно регистрируется до 400 000 случаев инсульта), а также может вызывать стойкие поражения различных органов-мишеней, приводя к хроническим заболеваниям почек, глаз, сердца и головного мозга. Продолжительность жизни пациентов среднего возраста, страдающих артериальной гипертензией, не превышает 20–30 лет, а при высоком риске – 10 лет, поэтому для улучшения качества и продолжительности жизни необходимы ранняя диагностика и своевременно начатое лечение.

Назначение: Позволяет определить генетическую предрасположенность к артериальной гипертензии, оценить риск как ее развития, так и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках и помогает подобрать эффективную персональную медикаментозную терапию. В исследование включены основные генетические маркеры генов, продукты которых участвуют в регуляции тонуса сосудов и  артериального давления.

Стоимость услуги: 2220 р.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

- венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

- буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Метод исполнения: Исследование «Профиль Артериальная гипертензия», включающий анализ 5 полиморфных локусов 4 генов: G16R гена ADRB2, T207M и M268T гена AGT, A1666C гена AGTR1, D298E гена NOS3, выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля «Артериальная гипертензия»:

- 100% соответствие результатам «золотого стандарта»;

- точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности;

- быстрый метод определения генотипа;

- однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни);

- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Описание исследуемых локусов

Ген

Продукт

Генетический маркер

ARDB2

β2 адренорецептор - адренорецептор, обеспечивающий «тормозной» эффект, выражающийся в расширении сосудов (коронарных, скелетных мышц), расслаблении гладких мышц, дыхательных путей. β2 адренорецептор является важнейшим поверхностным рецептором на липидных клетках: полиморфизмы гена ADRB2 могут иметь большое значение при развитии патологии липидного обмена.

G16R G>A
(rs1042713)

AGT

Ангиотензиноген - предшественник нейрогормонов ангиотензина I и II, влияющих на работу сосудов. Генетические вариации гена ангиотензиногена AGT могут существенно влиять на концентрацию соответствующего белка в плазме, и, соответственно, на уровень других компонентов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы.

T207M C>T
(rs4762)

M268T T>C
(rs699)

AGTR1

Рецептор к ангеотензину II, тип 1 - один из четырех основных рецепторов ангиотензина II, расположенных в эндотелии сосудов и влияющий на все основные сердечно-сосудистые эффекты ангиотензина. Основная биологическая роль этого гена заключается в контроле и регуляции кровяного давления (развитие инфаркта миокарда, ангиопластика/стентирование) вне зависимости от уровня артериального давления.

A1666C A>C
(rs5186)

NOS3

Синтаза окиси азота участвует в синтезе молекул оксида азота (NO) из L-аргинина, которые обладают широким спектром биологического действия. Активное участие NO в регуляции сосудистого тонуса, кровотока и артериального давления позволяет рассматривать функционально-значимые полиморфизмы гена NOS3 в качестве факторов риска развития гипертонической болезни и других патологий сердечно-сосудистой системы.

D298E G>T
(rs1799983)

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста.

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение,  регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика. 


Показания к назначению исследования:

- Ишемическая болезнь сердца;

- Перенесенные инсульты;

- Пациентам с эпизодами венозной тромбоэмболии;

- Пациентам с острым инфарктом миокарда;

- Пациентам с нарушениями микроциркуляции и сосудистого тонуса;

- Пациентам с сахарным диабетом;

- Пациентам с определенным риском при гормональной заместительной терапии;

- Пациентам с осложнениями беременности (гипертензивные состояния, гестозы);

- Пациентам с наличием факторов риска (курение, избыточный вес);

- Пациентам с отягощенным семейным анамнезом по вышеуказанным заболеваниям (Если 1-2 прямых родственника пациента имели диагноз артериальная гипертензия/сахарный диабет/сердечно-сосудистые заболевания (в особенности при ранней (до 50 лет) болезни сердца).


Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Стоимость: 2 220 руб.