Профиль "Остеопороз"
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Остеопороз — многофакторное наследственное заболевание, поражающее костную ткань с образованием в ней пустот-пор, которые приводят к хрупкости и ломкости костей скелета человека даже при незначительных нагрузках. Наиболее серьёзными осложнениями остеопороза являются переломы позвонков или бедренных костей, что может привести к недееспособности, инвалидности и повышенному риску смерти в течение первого года после травмы.

Назначение: Позволяет определить генетические маркеры генов, ассоциированных с риском развития остеопороза.

Стоимость услуги: 3350 р.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

  • венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

  • буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней.

Показания к назначению исследования:

  • При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;

  • Пациентам в случае нетипичных, спонтанных переломах;

  • Женщинам (после 30 лет и особенно при наступлении менопаузы; после овариэктомии; с заболеваниями щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников; с хронической почечной или печеночной недостаточностью, синдромом мальабсорбции в кишечнике; принимающие иммунодепрессанты, кортикостероидные и противосудорожные препараты; нерожавшие; худые и высокие; беременные);

  • Злоупотребляющим кофе, алкоголем, курением;

  • Спортсменам, занимающимся травмоопасными видами спорта.

  • Пациентам с эндокринной патологией (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гиперпролактинемия, сахарный диабет, синдром Кушинга, первичный гипогонадизм, болезнь Аддисона, низкий уровень половых гормонов);

  • Пациентам с аутоиммунными заболеваниями (ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева, полимиозит, системная красная волчанка и др.);

  • Пациентам с хронической почечной недостаточностью;

  • Пациентам, применяющим лекарственные препараты (кортикостероиды, противосудорожные препараты, антикоагулянты, цитостатические препараты и некоторые другие).

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Метод исполнения: Исследование Профиль «Остеопороз», включающий анализ 6 полиморфных локусов 5 генов: IVS1 2046G>T (rs1800012) гена COL1A1, T>C (PvuII) (rs2234693) и A>G (XbaI) (rs9340799) гена ESR1, -13910C>T (rs4988235) гена LCT, A1330V C>T (rs3736228) гена LRP5, G>A (BsmI) (rs1544410) гена VDR, выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля «Остеопороз»:

  • 100% соответствие результатам «золотого стандарта»;

  • точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности;

  • быстрый метод определения генотипа;

  • однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни);

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и на основе дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Описание исследуемых локусов

 

Ген

Продукт

Генетический маркер

COL1A1

Ген COL1A1 кодирует белок коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом. Исследование полиморфизма целесообразно также при подготовке к косметологическим процедурам; определения показаний к приему препаратов, стимулирующих коллагенез.

IVS1 2046G>T

(rs1800012)

ESR1

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена α. Данный гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Полиморфизмы в данном гене могут приводить к репродуктивным нарушениям, нарушениям кальциевого обмена, дезорганизации соединительной ткани.

T>C (PvuII)

(rs2234693)

A>G (XbaI)

(rs9340799)

LCT

Ген LCT кодирует фермент лактазу. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара - лактозы. В норме активность фермента уменьшается с возрастом, из-за чего у большинства взрослых людей появляется непереносимость лактозы. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы.

-13910C>T

(rs4988235)

LRP5

Ген LRP5 относится к числу генов рецепторов липопротеинов низкой плотности. Данный ген экспрессируется в остеобластах и играет важную роль в увеличении костной массы во время роста организма. Мутации в этом гене приводят к уменьшению плотности костной ткани.

A1330V C>T

(rs3736228)

VDR

Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Ген целесообразно также исследовать для определения показаний к приему препаратов витамина D.

G>A (BsmI)

(rs1544410)

Стоимость: 3 350 руб.