Профиль "Ишемическая болезнь сердца"
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Профиль "Ишемическая болезнь сердца"

В корзину

Профиль "Ишемическая болезнь сердца"

Ишемическая болезнь сердца — патологическое состояние, характеризующееся абсолютным или относительным нарушением кровоснабжения миокарда вследствие поражения коронарных артерий. Основными осложнениями ИБС является инфаркт миокарда и  хроническая сердечная недостаточность, которые, в свою очередь, приводят к заболеваниям других органов и нарушениям их работы. Кроме того, ИБС может привести к летальному исходу - внезапной коронарной смерти.

Назначение: Позволяет определить генетическую предрасположенность к ишемической болезни сердца, оценить риск ее развития. В исследование включены основные генетические маркеры генов, продукты которых участвуют в регуляции пролиферации органов и тканей и активности ростового фактора сосудов, облегчают адаптацию к гипоксическому стрессу, участвуют в липидном обмене.

Стоимость услуги: 2220 р.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

  • венозная кровь с ЭДТА/не требуется.
  • буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

  • Пациенты, имеющие в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35-40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;

  • Пациенты, имеющие в анамнезе ближайших родственников (1 степень родства) с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения, возникшем в возрасте до 60 лет;

  • Пациенты, имеющие личный и/или семейный анамнез возникновения тромбозов;

  • Пациенты с диагностированной гипергомоцистеинемией;

  • Здоровые люди, ведущие гиподинамичный образ жизни - для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;

  • Здоровые люди, употребляющие большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики, лицам с избыточной массой тела;

  • Курящие пациенты, имеющие в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Метод исполнения: Исследование Профиль "Ишемическая болезнь сердца", включающий анализ 6 полиморфных локусов 5 генов: Q12X G>A (rs17602729) гена AMPD1, G>C (rs1333049) гена CDKN2A/2B,  P582S C>T (rs11549465) гена HIF1A, 5А>6А (rs3025058) гена MMP3, C112R T>C (rs429358) и R158C C>T (rs7412) гена APOE, выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля "Ишемическая болезнь сердца":

  • 100% соответствие результатам «золотого стандарта»;

  • точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности;

  • быстрый метод определения генотипа;

  • однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни);

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

 

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста.

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.



Описание исследуемых локусов

 

Ген

Продукт

Генетический маркер

AMPD1

Продуктом синтеза гена является фермент (скелетно-мускульная аденозин-монофосфат дезаминаза), который участвует в процессе пуринового обмена и метаболизме аденозина.

Q12X G>A

(rs17602729)

CDKN2A/2B

Ингибиторы циклинзависимых киназ являются регуляторами клеточной пролиферации и дифференцировки и существенно влияют на развитие клеток отдельных тканей и органов. Нарушения их функций повышают вероятность развития сердечно-сосудистой патологии.

G>C

(rs1333049)

HIF1A

Продукт гена HIF1A участвует в регуляции синтеза эритропоэтина, транспорта глюкозы, активности ростового фактора сосудов и других генов, продукты которых повышают доставку кислорода и облегчают адаптацию к гипоксическому стрессу.

P582S C>T

(rs11549465)

MMP3

Стромелизин-1 катализирует деградацию многих компонентов соединительной ткани, включая протеогликаны, линк-белок, коллаген типов II, IV, IX и XI, ламинин и фибронектин.

5А>6А

(rs3025058)

APOE

Аполипопротеин Е (ApoE) играет важную роль в метаболизме липидов. ApoE входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), обеспечивая их захват и удаление через взаимодействие со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. АроЕ участвует также в иммунорегуляции, нервной регенерации и активации некоторых липолитических ферментов (липазы печени, липазы липопротеинов и лецитин-холестерин ацилтрансферазы). ApoE необходим для доставки холестерина от глиальных клеток мозга до нейронов.

C112R T>C

(rs429358)

R158C C>T

(rs7412)

Стоимость: 2 220 руб.