Генетика фолатного цикла
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Генетика фолатного цикла

В корзину

Генетика фолатного цикла

Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов имеют производные фолиевой кислоты. Ключевым этапом в данном процессе является синтез метионина из гомоцистеина. Это достигается в процессе превращения фолатов: восстановления 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата, несущего метильную группу, которая необходима для превращения гомоцистеина в метионин. Восстановление фолатов происходит при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Метильная группа переносится на витамин B12, который затем отдает ее гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы (MTR). Однако в некоторых случаях В12 может окисляться, что приводит к подавлению метионин-синтазы. Для поддержания активности фермента необходимо восстановительное метилирование с помощью фермента метионин-синтаза-редуктазы (MTRR).

Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов.

Причины нарушений фолатного цикла:

  • Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR.

  • Дефицит фолиевой кислоты.

  • Дефицит витаминов В6 и В12.

Назначение: Позволяет определить генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR.

Стоимость услуги: 2500.

Материал исследования/ Подготовка к проведению анализа:

  • венозная кровь с ЭДТА (Не требуется специальная подготовка).

  • буккальный (защечный) эпителий/ не рекомендуется прием пищи в течение 2 часов до взятия соскоба.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

  • Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);

  • Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;

  • Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;

  • Плановая подготовка к беременности;

  • Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;

  • Тромбоэмболии;

  • Антифосфолипидный синдром;

  • Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;

  • Назначение химиотерапии;

  • Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Метод исполнения: Исследование «Метаболизм лактозы» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ 4 локусов генов MTHFR, MTR, MTRR.

Преимущества метода:

  • Возможность проведения качественного и количественного анализа.

  • Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.

  • Высокая производительность.

  • 100% соответствие результатам «золотого стандарта».

  • Быстрый и точный метод определения генотипа.

  • Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

  • Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста.

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Описание исследуемых локусов

Ген

Продукт

Генетический маркер

MTHFR

 

Ген MTHFR отвечает за синтез фермента 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы, которая является ключевым ферментом фолатного цикла. Этот фермент участвует в синтезе метионина из гомоцистеина.

rs1801133

677 C>T

rs1801131

1298 A>C

MTR

 

Метионин синтаза - один из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12.

rs1805087

2756 A>G

MTRR

 

Метионин-синтаза редуктаза - фермент, участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций фермента является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12.

rs1805087

66 A>G


Стоимость: 2 500 руб.