Профиль "Сахарный диабет 1-го типа"
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Профиль "Сахарный диабет 1-го типа"

В корзину

Профиль "Сахарный диабет 1-го типа"

Сахарный диабет — группа эндокринных заболеваний, связанных с нарушением усвоения глюкозы и развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, приводящей к стойкому увеличению содержания глюкозы в крови – гипергликемии. Сахарный диабет относится к мультифакториальным заболеваниям: его развитие обусловлено сочетанием генетической предрасположенности и действием неблагоприятных факторов внешней среды.

Сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый диабет, ювенильный диабет) — аутоиммунное заболевание эндокринной системы, которое характеризуется абсолютной  недостаточностью инсулина, вызванной деструкцией бета-клеток поджелудочной железы. Основным диагностическим признаком является хроническая гипергликемия — повышенный уровень сахара в крови, полиурия, полидепсия; потеря веса; чрезмерный либо сниженный аппетит; сильное общее утомление организма; боли в животе. При длительном проявлении болезни и отсутствии диагностики заболевания начинается отравление организма продуктами распада жиров, что часто проявляется в виде запаха ацетона от кожи и изо рта. Диабет 1-го типа может развиться в любом возрасте, но наиболее часто заболевают лица молодого возраста (дети, подростки, взрослые люди моложе 30 лет) вследствие врождённого характера заболевания. В последнее время наблюдается стойкое повышение верхней границы возраста начала заболевания: от 30 до 40-45 лет.

Назначение: Позволяет определить генетические  маркеры, ассоциированные с риском развития сахарного диабета I типа.  

Стоимость услуги: 3300 р.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

  • венозная кровь с ЭДТА/отсутствуют.

  • буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

  • Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету;

  • Перенесенные вирусные заболевания (краснуха, ветряная оспа, гепатит, эпидемический паротит и т.д.);

  • Наличие негенетических факторов риска возникновения диабета;

  • Выявление аутоантител к белкам β-клеток и инсулину;

  • Наличие в крови антител к β-клеткам.

  • Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Метод исполнения: Исследование «Сахарный диабет 1-го типа», включающий анализ 5 полиморфных локусов: A>G (rs17696736) гена C12ORF30; A>G (rs12708716) гена  CLEC16A; G>C (rs2544677); A>T (rs689) гена INS; G>A (rs2476601) гена PTPN22 выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля «Сахарный диабет 1-го типа»

  • 100% соответствие результатам «золотого стандарта»;

  • точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности;

  • быстрый метод определения генотипа;

  • однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни);

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и на основе дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.


Описание исследуемых локусов

Ген

Продукт

Генетический маркер

C12ORF30

Продукт гена C12ORF30 является компонентом N-ацилтрансферазного комплекса, участвующего в обмене метионина. Также участвует в клеточном цикле: снижение экспрессии гена может привести к процессу гибели клеток.

A>G

(rs17696736)

CLEC16A

Продукт гена CLEC16A ассоциирован с развитием сахарного диабета 1 типа.

A>G

(rs12708716)

rs2544677

Полиморфизм rs2544677 ассоциирован c риском развития сахарного диабета 1 типа.

G>C

(rs2544677)

INS

Инсулин - гормон пептидной природы, образуется в β-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. Оказывает многогранное влияние на обмен практически во всех тканях организма. Основное действие инсулина заключается в снижении концентрации глюкозы в крови

A>T

rs689

PTPN22

Ген PTPN22 кодирует фермент тирозин-фосфатазу, которая продуцируется в основном лимфоидной тканью и участвует в Т-клеточном сигналинге, подавляя активацию Т-клеток.

G>A

(rs2476601)


Стоимость: 3 300 руб.