Профиль Спорт "Энергетический обмен"
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Любой спортсмен может добиться своей цели, если при выборе вида спорта, нагрузки, режима тренировок и т.п. будет учитывать индивидуальные особенности своего организма, определяемые наследственностью. Другими словами можно помочь найти «гармонию со своими генами». В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью/способностью к физическим нагрузкам. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а также повышать риск различных заболеваний, например, сердечно-сосудистых, аллергий и множества других.

Важными характеристиками мышечной активности человека являются быстрота выполнения физического действия и сила. Они схожи, но не идентичны друг другу. С одной стороны, скорость и сила сокращения мышц определяется преобладанием типа мышечного волокна, с другой стороны, быстрота выполнения физического действия определяется и другими факторами, такими как метаболизм нейромедиаторов и интенсивность окислительно-восстановительных процессов.

Назначение: Профиль «Энергообмен» позволяет определить физические способности индивида по таким показателям как:

  • Мышечная сила
  • Скоростные возможности
  • Выносливость
  • Сопротивление усталости
  • Адаптация к тренировкам
  • Восстановление
  • Устойчивость к травмам, на основе определения генетических маркеров, связанных с регуляцией метаболизма липидов, углеводов и жирных кислот, т.е. установления профиля энергообмена.

Стоимость услуги: 3350 р.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

- венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

- буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:
  • Профессиональные спортсмены;

  • Дети, желающие пойти в профессиональный спорт;

  • Для тех, кто занимается спортом и желает повысить эффективность тренировок, а так же избежать неблагоприятных последствий от занятий (гипертрофия миокарда, сердечная недостаточность, аритмии, заболевания мышц и скелета).

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют

Метод исполнения: Исследование Профиль Спорт " Энергетический обмен", включающий анализ 6 полиморфных локусов 6 генов: 2498 G>C (rs4253778) гена PPARA, P12A C>G (rs1801282) гена PPARD, S482G G>A (rs8192678) гена PPARG, А203Р G>C (rs7732671) гена PPARGC1A, Q12X G>A (rs17602729) гена PPARGC1B, Q12X G>A (rs17602729) в гене AMPD выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля Спорт " Энергетический обмен ":

- 100% соответствие результатам «золотого стандарта»;

- точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности;

- быстрый метод определения генотипа;

- однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни);

- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста.

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Описание исследуемых локусов


Ген

Продукт

Генетический маркер

PPARA

Гены PPARA, PPARD и PPARG кодируют ядерный транскрипционный фактор, который является центральным регулятором генов, участвующих в метаболизме жирных кислот - регулируют баланс использования глюкозы и жирных кислот.

2498 G>C

(rs4253778)

PPARD

-87 C>T

(rs2016520)

PPARG

P12A C>G

(rs1801282)

PPARGC1A

Продуктами генов PPARGC1A и PPARGC1B являются транскрипционные кофакторы многих ядерных рецепторов, в том числе PPARA, PPARD, PPARG. Эти кофакторы участвуют в регуляции адаптивного термогенеза, окисления жирных кислот, образования митохондрий, секреции инсулина, глюконеогенеза, липогенеза и хондрогенеза.

S482G G>A

(rs8192678)

PPARGC1B

А203Р G>C

(rs7732671)

AMPD

Ген AMPD1 кодирует мышечную изоформу миоаденилат-дезаминазу – фермента, обеспечивающего ресинтез АТФ.

Q12X G>A

(rs17602729)

Стоимость: 3 350 руб.