Профиль «Метаболизм витамина D и кальция»
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Профиль «Метаболизм витамина D и кальция»

В корзину

Профиль «Метаболизм витамина D и кальция»

Витамин D3 (кальцитриол) – витамин стероидной природы, основной функцией которого является регуляция процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике, остеогенеза и ремоделирования костной ткани. Дефицит витамина D — явление достаточно распространённое, затрагивающее, по некоторым оценкам, до миллиарда жителей Земли. Авитаминоз витамина D играет основную роль в развитии рахита у детей. Долговременный дефицит витамина D увеличивает вероятность развития остеопороза. В последнее время опубликованы результаты исследований, увязывающих недостаток витамина с ослаблением иммунитета, повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, при недостатке витамина D могут наблюдаться проблемы с памятью, боли в мышцах и бессонница.

Назначение: Позволяет определить полиморфизм в гене рецептора витамина D, и таким образом регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, гомеостаз кальция и фосфора

Стоимость услуги: 1200 р.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа

  • венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

  • буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

  • Определение показаний к приему препаратов витамина D (дети, взрослые);

  • При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;

  • Женщинам (после 30 лет и особенно при наступлении менопаузы; после овариэктомии; с заболеваниями щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников; с хронической почечной или печеночной недостаточностью, синдромом мальабсорбции в кишечнике; принимающие иммунодепрессанты, кортикостероидные и противосудорожные препараты; нерожавшие; худые и высокие; беременные);

  • Пациентам, применяющим кортикостероиды, противосудорожные препараты;

  • Спортсменам, занимающимся травмоопасными видами спорта.

Метод исполнения: Исследование «Метаболизм лактозы» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ полиморфизма гена рецептора витамина D G>A (rs1544410)

Преимущества профиля «Метаболизм витамина D»:

• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.

• Высокая производительность

• 100% соответствие результатам «золотого стандарта»

• Быстрый и точный метод определения генотипа;

• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста.

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Описание исследуемого локуса

 

Ген

 

Продукт

Генетический маркер

VDR

Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Ген целесообразно также исследовать для определения показаний к приему препаратов витамина D.

G>A (BsmI)

(rs1544410)


Пример заключения "Метаболизм витамина D и кальция"

Стоимость: 1 200 руб.