
Профиль «Метаболизм витамина D и кальция»
Профиль «Метаболизм витамина D и кальция»
Витамин D3 (кальцитриол) – витамин стероидной природы, основной функцией которого является регуляция процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике, остеогенеза и ремоделирования костной ткани. Дефицит витамина D — явление достаточно распространённое, затрагивающее, по некоторым оценкам, до миллиарда жителей Земли. Авитаминоз витамина D играет основную роль в развитии рахита у детей. Долговременный дефицит витамина D увеличивает вероятность развития остеопороза. В последнее время опубликованы результаты исследований, увязывающих недостаток витамина с ослаблением иммунитета, повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, при недостатке витамина D могут наблюдаться проблемы с памятью, боли в мышцах и бессонница.
Назначение:
Позволяет определить полиморфизм в гене рецептора витамина D, и таким образом регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, гомеостаз кальция и фосфора
Материал исследования/Подготовка к проведению анализа
-
венозная кровь с ЭДТА/не требуется.
-
буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.
Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).
Показания к назначению исследования:
-
Определение показаний к приему препаратов витамина D (дети, взрослые);
-
При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;
-
Женщинам (после 30 лет и особенно при наступлении менопаузы; после овариэктомии; с заболеваниями щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников; с хронической почечной или печеночной недостаточностью, синдромом мальабсорбции в кишечнике; принимающие иммунодепрессанты, кортикостероидные и противосудорожные препараты; нерожавшие; худые и высокие; беременные);
-
Пациентам, применяющим кортикостероиды, противосудорожные препараты;
-
Спортсменам, занимающимся травмоопасными видами спорта.
Метод исполнения: Исследование «Метаболизм витамина D» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ полиморфизма гена рецептора витамина D G>A (rs1544410)
Преимущества профиля «Метаболизм витамина D»:
• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.
• Высокая производительность
• 100% соответствие результатам «золотого стандарта»
• Быстрый и точный метод определения генотипа;
• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.
Информация пациенту:
-
Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.
-
Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.
-
Рекомендуется консультация врача-специалиста.
-
Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.
Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.
Описание исследуемого локуса
Ген
|
Продукт |
Генетический маркер |
VDR |
Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Ген целесообразно также исследовать для определения показаний к приему препаратов витамина D. |
G>A (BsmI) (rs1544410) |