Витамин D3 (кальцитриол) – витамин стероидной природы, основной функцией которого является регуляция процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике, остеогенеза и ремоделирования костной ткани. Дефицит витамина D — явление достаточно распространённое, затрагивающее, по некоторым оценкам, до миллиарда жителей Земли. Авитаминоз витамина D играет основную роль в развитии рахита у детей. Долговременный дефицит витамина D увеличивает вероятность развития остеопороза. В последнее время опубликованы результаты исследований, увязывающих недостаток витамина с ослаблением иммунитета, повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, при недостатке витамина D могут наблюдаться проблемы с памятью, боли в мышцах и бессонница.

Назначение: 

Позволяет определить полиморфизм в гене рецептора витамина D, и таким образом регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, гомеостаз кальция и фосфора

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа

• венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

• буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

• Определение показаний к приему препаратов витамина D (дети, взрослые);

• При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;

• Женщинам (после 30 лет и особенно при наступлении менопаузы; после овариэктомии; с заболеваниями щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников; с хронической почечной или печеночной недостаточностью, синдромом мальабсорбции в кишечнике; принимающие иммунодепрессанты, кортикостероидные и противосудорожные препараты; нерожавшие; худые и высокие; беременные);

• Пациентам, применяющим кортикостероиды, противосудорожные препараты;

• Спортсменам, занимающимся травмоопасными видами спорта.

Метод исполнения: Исследование «Метаболизм витамина D» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ полиморфизма гена рецептора витамина D G>A (rs1544410)

Преимущества профиля «Метаболизм витамина D»:

• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.

• Высокая производительность

• 100% соответствие результатам «золотого стандарта»

• Быстрый и точный метод определения генотипа;

• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Информация пациенту:

• Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

• Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

• Рекомендуется консультация врача-специалиста.

• Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.