Профиль Липидный обмен
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Профиль Липидный обмен

В корзину

Профиль Липидный обмен

Нарушения липидного обмена – дислипидемии, обусловленные изменением соотношения фракций липопротеинов крови, занимают центральное место среди нарушений обмена веществ и приводят к серьезным заболеваниям сердечно-сосудистой системы и атеросклерозу.

Назначение: Позволяет выявить полиморфизмы в генах, влияющих на липидный обмен, определить возможные патогенетические механизмы, связанные с предрасположенностью к развитию дислипидемий и атеросклероза, оценить индивидуальные риски развития патологических состояний и разработать рекомендации по их предотвращению, диагностике и возможным подходам лечения пациента.

Стоимость услуги: 3300 руб.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки, праздничных и выходных дней).

Показания к назначению исследования:

- отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы);

 - гипергомоцистеинемия;

 - подозрение на наследственный характер дислипидемии;

 - ожирение;

 - при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Метод исполнения: Исследование «Липидный обмен, базовый профиль» включающий анализ 5 полиморфных локусов 3 генов: R3527Q G>A (rs5742904) и G>A (rs754523) гена APOB, T>C (rs11206510) гена  PCSK9, C112R T>C (rs429358) и R158C C>T (rs7412) гена APOE, выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля «Липидный обмен, базовый профиль»:

- 100% соответствие результатам «золотого стандарта»;

- точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности;

- быстрый метод определения генотипа;

- однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни);

- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

· Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

· Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

· Рекомендуется консультация врача-специалиста.

Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Описание исследуемых локусов

Ген

Продукт

Генетический маркер

Риск

APOB

Ген APOB кодирует основной аполипопротеин ЛПОНП и ЛПНП – apo B-100, лиганд ЛПНП-рецептора.

р.Arg3527Gln

(c.10580G>A)

(rs5742904)

Аллель А

G>A

(rs754523)

Аллель G

PCSK9

Ген PCSK9  кодирует субтилизин/кексин подобную пропротеинконвертазу типа 9 – сериновую протеазу, вовлеченную в деградацию ЛПНП-рецептора в лизосомах. Снижение количества рецепторов к ЛПНП приводит к повышению уровня холестерина ЛПНП, и соответственно, к увеличенному риску развития ИБС и раннего инфаркта миокарда.

T>C (rs11206510)

Аллель Т

APOE

Аполипопротеин Е (ApoE) играет важную роль в метаболизме липидов. ApoE входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), обеспечивая их захват и удаление через взаимодействие со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. АроЕ участвует также в иммунорегуляции, нервной регенерации и активации некоторых липолитических ферментов (липазы печени, липазы липопротеинов и лецитин-холестеринацилтрансферазы).

р.Cys112Arg

(c.388T>C)

(rs429358)

Аллельные варианты

e2/e2

e2/e4

e4/e4

р.Arg158Cys

(c.526C>T)

rs7412

 

 

Внимание: Обращаем Ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала, в том числе и неправильно забранным: гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков, малое количество эпителия, слизь и т.п., что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Стоимость: 3 300 руб.