Профиль "Генетика Целиакии" (Глютен)
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344

Профиль "Генетика Целиакии" (Глютен)

В корзину

Профиль "Генетика Целиакии" (Глютен)

Целиакия – хроническое, генетически обусловленное, имунно-опосредованное заболевание, которое характеризуется стойким невосприятием продуктов, содержащих белок глютен (пшеница, рожь, ячмень, овес). Целиакия обусловлена повреждающим воздействием кислых пептидов, содержащихся в глиадиновой фракции пшеничного протеина глютена, на ворсинки слизистой оболочки тонкой кишки, посредством которой происходит всасывание питательных веществ. Ворсинки тонкой кишки при долгом контакте с пищевым глютеном атрофируются и развивается синдром мальабсорбции, при котором нарушается всасывание различных микроэлементов, в том числе, железа, кальция и витамина D, что приводит к развитию остеопороза, анемии и других тяжелых заболеваний. Целиакия может проявиться в любом возрасте, но чаще всего наблюдается у детей. Заболевание может иметь полностью обратимое течение за счет восстановления структуры слизистой оболочки после полного изъятия из пищевого рациона глютена. Признаки целиакии разнообразны, поэтому ее часто называют «мимом». Преобладают дисфункции желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, газообразование, надутый живот), отставание в физическом развитии, аллергия, снижение памяти, утомляемость. Большая часть пациентов не переносит физические нагрузки, очень плохо спят и испытывают очень серьезный синдром «отсутствия чувства отдыха». Около 60% больных страдают анемией. Кроме того, отмечаются мигрени, задержка развития речи, невроз и неврастения, дефицит массы тела, снижение самооценки, нарушение общественных связей, судорожный синдром, остеопатия, патология щитовидной железы, хронический блефарит и др. Особенно выражены все симптомы у детей в возрасте от одного до трех лет. Клиническая симптоматика настолько разнообразна, что диагностировать болезнь и своевременно начать лечение, основанное на полном и пожизненном исключении глютена из пищи, довольно сложно.

Назначение: Позволяет определить генетическую предрасположенность к нарушению усвоения глютена и своевременно назначить безглютеновую диету.

Стоимость услуги: 3090 руб.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

  • венозная кровь с ЭДТА/не требуется специальная подготовка

  • буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2 часов до взятия соскоба.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

  • периодическая диарея, обычно связанная с употреблением накануне продуктов, содержащих глютен;

  • боли в животе;

  • вздутие живота и/или тошнота;

  • потеря веса;

  • подтверждение диагноза целиакии;

  • при наличии с железодефицитной или мегалобластной анемии;

  • близкие родственники больных целиакией.

  • Метод исполнения: Исследование «Генетика целиакия» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ 20 аллелей 2 генов HLA II класса: DQA1 и DQB1.

Преимущества метода:

  • Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных   флуоресцентных зондов.

  • Высокая производительность.

  • 100% соответствие результатам «золотого стандарта».

  • Быстрый и точный метод определения генотипа.

  • Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

  • Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

  • Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

  • Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

  • Рекомендуется консультация врача-специалиста.

  • Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Описание исследуемых локусов

 

Ген

Продукт

Генетический маркер

DQA1

Данные гены являются частью II класса антигенов-рецепторов главного комплекса гистосовместимости.

На сегодня известно 7 вариантов HLA-DQ (DQ2 и DQ4-DQ9). Более 95% больных целиакией имеют наследственную изоформу DQ2 или DQ8.

DQA1*01:01/*01:04/*01:05/ *01:07/01:12

DQA1*01:02/*01:06/*01:08/ *01:09/*01:11

DQA1*01:03/*01:10

DQA1*02:01

DQA1*03:01 - *03:03

DQA1*04:01 - *04:04

DQA1*05:01-*05:11

DQA1*06:01/ *06:02

DQB1

*02:01-*02:48

*03:01/*03:09…

*03:02/*03:07/*03:08…

*03:03/*03:06…

*03:04…

*03:05…

*04:01/*04:02/*04:04-*04:25N

*05:01/*05:07/*05:11/*05:12/ *05:18…

*05:02/*05:04/*05:05/*05:14/ *05:17…

*05:03/*05:06/*05:08-*05:10/ *05:13…

*06:01…

*06:02-*06:10

Стоимость: 3 090 руб.