Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров. Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много вследствие сниженной активности расщепляющей ее лактазы, а молочнокислых бактерий недостаточно, то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью (лактозной непереносимостью). Врожденное снижение активности лактазы – гиполактазия – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

Назначение: Позволяет определить генетическую предрасположенность к лактазной недостаточности.

Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:

• венозная кровь с ЭДТА/не требуется.

• буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2 часов до взятия соскоба.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

• При симптомах непереносимости лактозы (вздутие кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.);

• При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых;

• Для определения вероятности развития остеопороза;

• Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Метод исполнения: Исследование «Метаболизм лактозы» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ локуса гена MCM6 -13910 T>C (rs4988235).

Преимущества метода:

• Возможность проведения качественного и количественного анализа.

• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.

• Высокая производительность.

• 100% соответствие результатам «золотого стандарта».

• Быстрый и точный метод определения генотипа.

• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

• Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

• Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

• Рекомендуется консультация врача-специалиста.

• Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.