
Генетика метаболизма лактозы
Генетика метаболизма лактозы
Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров. Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много вследствие сниженной активности расщепляющей ее лактазы, а молочнокислых бактерий недостаточно, то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью (лактозной непереносимостью). Врожденное снижение активности лактазы – гиполактазия – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.
Назначение: Позволяет определить генетическую предрасположенность к лактазной недостаточности.
Материал исследования/Подготовка к проведению анализа:
-
венозная кровь с ЭДТА/не требуется.
-
буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2 часов до взятия соскоба.
Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).
Показания к назначению исследования:
-
При симптомах непереносимости лактозы (вздутие кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.);
-
При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых;
-
Для определения вероятности развития остеопороза;
-
Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.
Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.
Метод исполнения: Исследование «Метаболизм лактозы» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ локуса гена MCM6 -13910 T>C (rs4988235).
Преимущества метода:
• Возможность проведения качественного и количественного анализа.
• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.
• Высокая производительность.
• 100% соответствие результатам «золотого стандарта».
• Быстрый и точный метод определения генотипа.
• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Информация пациенту:
-
Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.
-
Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.
-
Рекомендуется консультация врача-специалиста.
-
Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.
Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.
Описание исследуемых локусов
Ген |
Продукт |
Генетический маркер |
MCM6 |
Регуляторный белок гена LCT |
-13910 T>C (rs4988235) |