Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов имеют производные фолиевой кислоты. Ключевым этапом в данном процессе является синтез метионина из гомоцистеина. Это достигается в процессе превращения фолатов: восстановления 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата, несущего метильную группу, которая необходима для превращения гомоцистеина в метионин. Восстановление фолатов происходит при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Метильная группа переносится на витамин B12, который затем отдает ее гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы (MTR). Однако в некоторых случаях В12 может окисляться, что приводит к подавлению метионин-синтазы. Для поддержания активности фермента необходимо восстановительное метилирование с помощью фермента метионин-синтаза-редуктазы (MTRR).

Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов.

Причины нарушений фолатного цикла:

• Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR.

• Дефицит фолиевой кислоты.

• Дефицит витаминов В6 и В12.

Назначение: Позволяет определить генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR.

Стоимость услуги: 2500.

Материал исследования/ Подготовка к проведению анализа:

• венозная кровь с ЭДТА (Не требуется специальная подготовка).

• буккальный (защечный) эпителий/ не рекомендуется прием пищи в течение 2 часов до взятия соскоба.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

• Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);

• Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;

• Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;

• Плановая подготовка к беременности;

• Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;

• Тромбоэмболии;

• Антифосфолипидный синдром;

• Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;

• Назначение химиотерапии;

• Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Метод исполнения: Исследование «Генетика фолатного цикла» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ 4 локусов генов MTHFR, MTR, MTRR.

Преимущества метода:

• Возможность проведения качественного и количественного анализа.

• Высокая специфичность реакции за счет использования высокоспецифичных флуоресцентных зондов.

• Высокая производительность.

• 100% соответствие результатам «золотого стандарта».

• Быстрый и точный метод определения генотипа.

• Анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.

Информация пациенту:

• Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

• Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

• Рекомендуется консультация врача-специалиста.

• Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.