
Риск гипергликемии (Ген Инсулин)
Риск гипергликемии (Ген Инсулин)
Инсулин - гормон пептидной природы, образующийся в β-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. Оказывает многогранное влияние на обмен практически во всех тканях организма. Основное действие инсулина заключается в снижении концентрации глюкозы в крови. Полиморфизмы гена INS ассоциированы с повышенным риском развития сахарного диабета I типа. При сахарном диабете I типа вырабатываются аутоантитела к собственному инсулину и β-клеткам поджелудочной железы, что является специфическим маркером данной формы сахарного диабета.
Назначение: Позволяет определить полиморфизм в гене инсулина, оценить риск развития сахарного диабета I типа и риск появления аутоантител к инсулину у пациентов с сахарным диабетом I типа.
Материал исследования/Противопоказания к проведению анализа:
- венозная кровь с ЭДТА/отсутствуют.
- буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.
Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).
Показания к назначению исследования:
- Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету;
- Перенесенные вирусные заболевания (краснуха, ветряная оспа, гепатит, эпидемический паротит и т.д.);
- Наличие негенетических факторов риска возникновения диабета;
- Выявление аутоантител к белкам β-клеток поджелудочной железы и инсулину;
- Наличие в крови антител к β-клеткам поджелудочной железы.
Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют
Метод исполнения: Исследование «Профиль ген инсулина», включающий анализ полиморфизма A>T (rs689) гена инсулина INS выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества профиля «Ген инсулина»
-
100% соответствие результатам «золотого стандарта».
-
точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности.
-
быстрый метод определения генотипа;однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни).
-
высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска.
Информация пациенту:
-
Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.
-
Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.
-
Рекомендуется консультация врача-специалиста.
-
Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.
Описание исследуемого локуса
Ген |
Продукт |
Генетический маркер |
INS
|
Инсулин - гормон пептидной природы, образуется в β-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. Оказывает влияние на углеводный обмен. Повышение концентрации инсулина вызывает усиленное поглощение глюкозы тканями, приводящее к снижению уровня глюкозы в крови, что в свою очередь обуславливает снижение уровня инсулина. |
A>T rs689 |
Пример заключения "Риск гипергликемии"