Инсулин - гормон пептидной природы, образующийся в β-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. Оказывает многогранное влияние на обмен практически во всех тканях организма. Основное действие инсулина заключается в снижении концентрации глюкозы в крови. Полиморфизмы гена INS ассоциированы с повышенным риском развития сахарного диабета I типа. При сахарном диабете I типа вырабатываются аутоантитела к собственному инсулину и β-клеткам поджелудочной железы, что является специфическим маркером данной формы сахарного диабета.

Назначение: Позволяет определить полиморфизм в гене инсулина, оценить риск развития сахарного диабета I типа и риск появления аутоантител к инсулину у пациентов с сахарным диабетом I типа.

Материал исследования/Противопоказания к проведению анализа:

- венозная кровь с ЭДТА/отсутствуют.

- буккальный (защечный) эпителий/не рекомендуется прием пищи в течение 2-х часов.

Срок исполнения: 10 рабочих дней (без учёта доставки).

Показания к назначению исследования:

- Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету;

- Перенесенные вирусные заболевания (краснуха, ветряная оспа, гепатит, эпидемический паротит и т.д.);

- Наличие негенетических факторов риска возникновения диабета;

- Выявление аутоантител к белкам β-клеток поджелудочной железы и инсулину;

- Наличие в крови антител к β-клеткам поджелудочной железы.

Противопоказания к проведению анализа: отсутствуют

Метод исполнения: Исследование «Профиль ген инсулина», включающий анализ полиморфизма A>T (rs689) гена инсулина INS выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества профиля «Ген инсулина»

• 100% соответствие результатам «золотого стандарта».

• точность определения генотипа, т.к. в основе лежит секвенирование по Сэнгеру, который является наиболее достоверным методом определения нуклеотидной последовательности.

• быстрый метод определения генотипа;однократность определение генотипа (анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни).

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска. 

Информация пациенту:

• Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

• Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

• Рекомендуется консультация врача-специалиста.

• Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.