Скрининг первого триместра

В Отделении пренетальной диагностики ГБУЗ РМГЦ в рамках ОМС проводится ультразвуковое скрининговое исследование в сроке 11-14 недель с последующим комбинированным биохимическим скринингом с определением материнских маркеров РАРР-А и b-св.ХГЧ с расчетом риска на хромосомные патологии по 13, 18, 21 хромосоме по программе Astraia (в рамках бюджета Республики Башкортостан)

Данные виды услуг в рамках ОМС проводятся для пациенток, прикрепленных к женским консультациям:

• ГБУЗ ГКБ №5 г.Уфа

• ГБУЗ ГКБ Демского района г. Уфа

• ГБУЗ Поликлиника №44 г. Уфа

• Женская консультация №2 ГБУЗ ГКБ №21 г. Уфа
  

Ультразвуковое скрининговое исследование проводится врачами – экспертами по ультразвуковой диагностике и пренатальной диагностики, имеющих международный сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Великобритания), на УЗ-аппаратах экспертного класса Voluson E6 и   Voluson E9, с высокой разрешающей способностью.

Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 11-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:
1. УЗИ плода с оценкой:

• толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

• наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 11-14 недель составляет от 2,00 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

2. Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

• бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме от 0,5 до 2,00 МоМ; при синдроме Дауна, Патау и Эдвардса его уровень снижен.  

Плановый пренатальный УЗ-скрининг ничем не отличается от стандартного УЗИ. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

Факторы, влияющие на результаты.

В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на биохимический скрининг), являются:

• хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
• вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
• избыточный или недостаточный вес беременной;
• беременность двойней, тройней и так далее;
• зачатие, выполненное по методу ЭКО;
• прием определенных гормональных препаратов.

Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Пациентки приглашаются по активному вызову на консультацию врача-генетика отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ. Проводится консультация и рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез). Все видами инвазивных процедур врачи отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ владеют в совершенстве.

При выявлении патологий у плода с целью подтверждения или опровержения диагноза женщина будет консультирована врачом -генетиком отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ, где будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) обследования.