Показаниями для консультации врача акушера-гинеколога-генетика отделения пренатальной диагностики во время беременности:

• беременные с отягощенным акушерским анамнезом (врожденные пороки развития (ВПР), множественные врожденные пороки развития (МВПР), хромосомные патологии, генетические заболевания в предыдущие беременности)
• беременные по биохимическому скринингу I или II триместра группы высокого риска хромосомной патологии у плода до 1:100
• беременные, состоящие в кровнородственном браке
• беременные перенесшие ОРЗ или ОРВИ с гипертермией, прием лекарственных препаратов с тератогенным эффектом, рентгенография (в т.ч. МРТ, КТГ), вакцинация в I триместре беременности
• беременные по контакту с больными краснухой
• беременные при выявлении ВПР или УЗ-маркеров у плода.

Пренатальное медико-генетическое консультирование помогает семье в принятии решений по обследованию плода во время беременности, в выборе скрининговых программ и диагностических исследований, в комплексной оценке их результатов для снижения вероятности и исключения конкретных наследственных патологий и пороков развития с целью рождения здорового ребенка.

Задачи врача акушера-гинеколога-генетика при первичном консультировании семьи по вопросам пренатальной диагностики:

1. Оценка риска различных видов патологии (моногенная, хромосомная, врожденные пороки развития и множественные врожденные пороки развития) при настоящей беременности;
2. Определение необходимости инвазивной пренатальной диагностики;
3. Оценка возможности проведения пренатальной диагностики в конкретной семье (с учетом рекомендации врача акушера-гинеколога);
4. Определения объема всех пренатальных мероприятий и оптимальных сроков обследований;
5. Уточнение возможностей и ограничений диагностических методов;
6. Обсуждение с семьей вероятных результатов и вариантов возможных решений, заранее обсуждается с семьей тактика поведения в случае, если предполагаемый диагноз подтвердится.

По результатам пренатальной диагностики женщина или семья проходит повторное медико–генетическое консультирование и получает медико-генетическое заключение по результатам пренатальной диагностики. При установлении патологии или получении неоднозначных результатов семье оказывается поддержка и помощь в принятии какого-либо решения. Значимым является и срок беременности.
Семья получает полную информацию, в том числе, что часть ВПР и некоторые пренатально установленные заболевания с учетом возможностей медицины не служат поводом для прерывания беременности. Однако они могут иметь значение для определения тактики ведения родов и необходимости медицинской помощи новорожденному в первые дни и даже часы жизни.