Лаборатория массового и селективного скрининга

Адрес: г.Уфа, улица Гафури, 74

Режим работы отделения: с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.12

Режим приема анализов: круглосуточно

Режим выдачи результата анализа: с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00

Заведующая лабораторией: Тимофеева Екатерина Александровна

Основная деятельность лаборатории связана с организацией и проведением массового пренатального скрининга беременных женщин на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с подсчетом индивидуального риска и выявлением группы беременных с риском развития хромосомных аномалий у плода (с-м Дауна, Эдвардса, Патау).

Массовый скрининг новорожденных на наследственные заболевания - фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз.

Лабораторная диагностика проводится на наследственные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Марфана, остеогенез, фосфатдиабет, целиакию, гомоцистинурию, мукополисахаридозы тип I (с-м Гурлер), тип II (с-м Хантера (Гюнтера), тип III (с-м Санфилиппо), тип V (с-м Шейе), тип VI (с-м Марото-Лами), тип VII-(с-м Слая).

I аминоацидопатий (фенилкетонурия, болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия, гиперпролинемия, синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии, оксопролинурия, недостаточность аргининсукциназы, гиперметионемия, цитруллинемия, некетотическая гиперглицинемия, тирозинемия, аргининемия)

II нарушения окисления жирных кислот (недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы,дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность 2,4- диеноил- КоА-редуктазы, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность очень длинноцепочечной цил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы);

III органических ацидурий (метилмалоновая, глутаровая, пропионовая, этилмалоновая, малоновая, изовалериановая ацидемии).

Виды оказываемых услуг:

Определение сывороточных маркеров ПАПП-А, В-ХГЧ I триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21,18,13) по программе «Астраия»
Определение сывороточных маркеров АФП, ХГЧ II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21, риск задержки развития плода, риск развития ДЗНТ) по программе «Исида»
Определение фолиевой кислоты в крови
Определение витамина В12 в крови
Определение витамина Д в крови
Определение антител к ХГЧ IgM в крови
Определение антител к ХГЧ IgG в крови
Определение гомоцистеина в крови
Определение аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия), уровня тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз), общей галактозо I фосфатуридил трансферазы (галактоземия), уровня 17-оксипрогестерон (адреногенитальный синдром), иммунреактивного трипсина (муковисцидоз) в сухом пятне крови
Исследование уровня креатинкиназы, щелочной фосфатазы, фосфора, кальция, меди, церулоплазмина, мочевой кислоты, щавелевой кислоты, оксипролина, порфобилиногена
Экспресс тест мочи на нарушения аминокислотного, минерального, углеводного обменов (проба Фелинга, Бенедикта, Сулковича)
Тонкослойная хроматография углеводов в крови, в моче (ТСХ)
Тонкослойная хроматография аминокислот в крови, в моче (ТСХ)
Комплексное определение концентрации на аминокислоты, ацилкарнитины и сукцинилацетона в крови методом тандемной масс-спектрометрии
Определение антител иммуноглобулина А к глиадину (целиакия) в крови
Определение антител иммуноглобулина G к глиадину (целиакия) в крови
Определение аутоантител класса А к тканевой трансглутаминазе (целиакия) в крови
Определение аутоантител класса G к тканевой трансглутаминазе (целиакия) в крови
Качественное определение гликозаминогликанов (ГАГ) в моче (электрофорез)
Определение концентрации ГАГ в моче

Оценка, аудит и контроль качества являются составной частью программ скринингов. Достоверность результатов исследований гарантируется ежедневным проведением внутри лабораторного контроля качества, и участием в федеральной системе внешней оценки качества (ФСВОК).

Кадровое обеспечение:

В лаборатории работает 15 высококвалифированных специалистов-профессионалов своего дела, из которых 8 имеют высшую квалифицированную категорию.

Лабораторное оборудование: