Лаборатория массового и селективного скрининга
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344
  1. Республиканский медико-генетический центр
  2. Лаборатории
  3. Лаборатория массового и селективного скрининга

Лаборатория массового и селективного скрининга

Адрес: г.Уфа, улица Гафури, 74

Режим работы отделения: с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.00

Режим приема анализов: круглосуточно

Режим выдачи анализов: с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00

Заведующая лабораторией: Печенина Галина Васильевна, врач-лаборант высшей категории, отличник здравоохранения РБ и РФ,

Основная деятельность лаборатории связана с организацией и проведением массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания - фенилкетонурию (ФКУ), гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземию, муковисцидоз (МВ), пренатального скрининга беременных на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с подсчетом индивидуального риска и выявлением группы беременных с риском развития хромосомных аномалий у плода, а также селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ (НБО).

Виды оказываемых услуг:

  • Определение сывороточных маркеров РАРР-А, В-ХГЧ I триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21,18,13) по программе «Астраия»

  • Определение сывороточных маркеров АФП, ХГЧ II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21, риск задержки развития плода, риск развития ДЗНТ) по программе «Исида»

  • Определение свободного эстриола

  • Определение плацентарного лактогена

  • Определение трофобластического b1-гликопротеина (ТБГ)

  • Определение антител к тиреопероксидазе (ТПО)

  • Определение антител к ХГЧ IgM

  • Определение антител к ХГЧ IgG

  • Определение гомоцистеина в крови

  • Определение аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия), уровня тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз), общей галактозо I фосфатуридил трансферазы (галактоземия), уровня 17-оксипрогестерон (адреногенитальный синдром), иммуно-реактивного трипсина (муковисцидоз)   - сухие пятна крови

  • Определение ТТГ, Т4 свободного в сыворотке крови

  • Определение 17 ОПГ в сыворотке крови

  • Определение дегидроэпиандростерона сульфат

  • Исследование уровня креатинкиназы, щелочной фосфатазы, фосфора, кальция, меди, церулоплазмина, мочевай кислоты, щавелевой кислоты, оксипролин, порфобилиногена

  • Экспресс тест мочи на нарушения аминокислотного, минерального, углеводного обменов (проба Фелинга, Бенедикта, Сулковича)

  • Тонкослойная хроматография углеводов в крови, в моче (ТСХ)

  • Тонкослойная хроматография аминокислот в крови, в моче (ТСХ)

  • Комплексное определение концентрации на аминокислоты, ацилкарнитины и сукцинилацетона в крови методом тандемной масс-спектрометрии

  • Определение антител иммуноглобулина А к глиадину (целиакия)

  • Определение антител иммуноглобулина G к глиадину (целиакия)

  • Иммуноферментное определение IgG к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) в сыворотке (плазме) крови (целиакия)

  • Иммуноферментное определение IgА к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) в сыворотке (плазме) крови (целиакия)

  • Определение аутоантител класса А к тканевой трансглутаминазе (целиакия)

  • Определение аутоантител класса G к тканевой трансглутаминазе (целиакия)

  • Определение хлоридов в поте    

 Кадровое обеспечение:

В лаборатории работает 18 высококвалифированных специалистов-профессионалов своего дела, из которых 10 имеют высшую квалифицированную категорию.

Оборудование:

  • Автоматический анализатор Brahms Kryptor (Германия)

  • Автоматический анализатор AutoDELFIA (Финляндия, PerkinElmer)

  • Лабораторные системы Victor (Финляндия, PerkinElmer)

  • Иммуноферментый анализатор Sunrise (Австрия, Tecan)

  • Анализатор Thermo Scientific Multiskan FC (США)

  • Система для выполнения потового теста Nanoduct (США)

  • Масс-спектрометр Quattro micro (Великобритания)

  • Биохимический анализатор Statfax (США)

  • Биохимический анализатор Biochem SA (США)

  • Спектрофотометр Apel (Япония)