Лаборатория массового и селективного скрининга
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344
  1. Республиканский медико-генетический центр
  2. Лаборатории
  3. Лаборатория массового и селективного скрининга

Лаборатория массового и селективного скрининга

Адрес: г.Уфа, улица Гафури, 74

Режим работы отделения: с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.12

Режим приема анализов: круглосуточно

Режим выдачи результата анализа: с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00

Заведующая лабораторией: Тимофеева Екатерина Александровна

Основная деятельность лаборатории связана с организацией и проведением массового пренатального скрининга беременных женщин на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с подсчетом индивидуального риска  и выявлением группы беременных с риском развития хромосомных аномалий у плода (с-м Дауна, Эдвардса, Патау).

Массовый скрининг новорожденных на наследственные заболевания - фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром,  галактоземия,  муковисцидоз.

Лабораторная диагностика проводится на наследственные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Марфана, остеогенез, фосфатдиабет, целиакию, гомоцистинурию,  мукополисахаридозы тип I (с-м Гурлер), тип II (с-м Хантера (Гюнтера), тип III (с-м Санфилиппо), тип V (с-м Шейе), тип VI (с-м Марото-Лами), тип VII-(с-м Слая).

         I аминоацидопатий (фенилкетонурия, болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия, гиперпролинемия, синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии, оксопролинурия, недостаточность аргининсукциназы, гиперметионемия, цитруллинемия, некетотическая гиперглицинемия, тирозинемия, аргининемия)

        II нарушения окисления жирных кислот (недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы,дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность 2,4- диеноил- КоА-редуктазы, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность очень длинноцепочечной цил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы);

     III органических ацидурий (метилмалоновая, глутаровая, пропионовая, этилмалоновая, малоновая, изовалериановая ацидемии).

Виды оказываемых услуг:

  • Определение сывороточных маркеров ПАПП-А, В-ХГЧ I триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21,18,13) по программе «Астраия»
  • Определение сывороточных маркеров АФП, ХГЧ II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21, риск задержки развития плода, риск развития ДЗНТ) по программе «Исида»
  • Определение фолиевой кислоты в крови
  • Определение витамина В12 в крови
  • Определение витамина Д в крови
  • Определение антител к ХГЧ IgM в крови
  • Определение антител к ХГЧ IgG в крови
  • Определение гомоцистеина в крови
  • Определение аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия), уровня тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз), общей галактозо I фосфатуридил трансферазы (галактоземия), уровня 17-оксипрогестерон (адреногенитальный синдром), иммунреактивного трипсина (муковисцидоз)  в сухом пятне крови
  • Исследование уровня креатинкиназы, щелочной фосфатазы, фосфора, кальция, меди, церулоплазмина, мочевой кислоты, щавелевой кислоты, оксипролина, порфобилиногена
  • Экспресс тест мочи на нарушения аминокислотного, минерального, углеводного обменов (проба Фелинга, Бенедикта, Сулковича)
  • Тонкослойная хроматография углеводов в крови, в моче (ТСХ)
  • Тонкослойная хроматография аминокислот в крови,  в моче (ТСХ)
  • Комплексное определение концентрации на аминокислоты, ацилкарнитины и сукцинилацетона в крови методом тандемной масс-спектрометрии
  • Определение антител иммуноглобулина А к глиадину (целиакия) в крови
  • Определение антител иммуноглобулина G к глиадину (целиакия) в крови
  • Определение аутоантител класса А к тканевой трансглутаминазе (целиакия) в крови
  • Определение аутоантител класса G к тканевой трансглутаминазе (целиакия) в крови
  • Качественное определение гликозаминогликанов (ГАГ) в моче (электрофорез)
  • Определение концентрации ГАГ в моче 

Оценка, аудит и контроль качества являются составной частью программ скринингов. Достоверность результатов исследований гарантируется ежедневным проведением внутри лабораторного контроля качества, и участием в федеральной системе внешней оценки качества (ФСВОК).

Кадровое обеспечение:

В лаборатории работает 15 высококвалифированных специалистов-профессионалов своего дела, из которых 8 имеют высшую квалифицированную категорию.

Лабораторное оборудование:

  • Автоматический анализатор Brahms Kryptor (Германия)
  • Автоматический анализатор AutoDELFIA (Финляндия, PerkinElmer)
  • Лабораторные системы Victor (Финляндия, PerkinElmer)
  • Иммуноферментый анализатор Sunrise (Австрия, Tecan)
  • Анализатор Thermo Scientific Multiskan FC (США)
  • Масс-спектрометр Quattro micro (Великобритания)
  • Биохимический анализатор Statfax (США)
  • Биохимический анализатор Biochem SA (США)
  • Спектрофотометр Apel (Япония)
  • Иммунохимический Cobas e411 (Швейцария, Roche)

Сотрудники

Тимофеева Екатерина Александровна

Заведующий лаборатории массового и селективного скрининга

  • Должность: Заведующая лабораторией массового и селективного скрининга