Лаборатория массового и селективного скрининга

Адрес: г.Уфа, улица Гафури, 74

Режим работы отделения: с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.00

Режим приема анализов: круглосуточно

Режим выдачи анализов: с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00

Заведующая лабораторией: Тимофеева Екатерина Александровна

Основная деятельность лаборатории связана с организацией и проведением массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания - фенилкетонурию (ФКУ), гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземию, муковисцидоз (МВ), пренатального скрининга беременных на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с подсчетом индивидуального риска и выявлением группы беременных с риском развития хромосомных аномалий у плода, а также селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ (НБО).

Виды оказываемых услуг:

Определение сывороточных маркеров РАРР-А, В-ХГЧ I триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21,18,13) по программе «Астраия»
Определение сывороточных маркеров АФП, ХГЧ II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21, риск задержки развития плода, риск развития ДЗНТ) по программе «Исида»
Определение свободного эстриола
Определение плацентарного лактогена
Определение трофобластического b1-гликопротеина (ТБГ)
Определение антител к тиреопероксидазе (ТПО)
Определение антител к ХГЧ IgM
Определение антител к ХГЧ IgG
Определение гомоцистеина в крови
Определение аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия), уровня тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз), общей галактозо I фосфатуридил трансферазы (галактоземия), уровня 17-оксипрогестерон (адреногенитальный синдром), иммуно-реактивного трипсина (муковисцидоз) - сухие пятна крови
Определение ТТГ, Т4 свободного в сыворотке крови
Определение 17 ОПГ в сыворотке крови
Определение дегидроэпиандростерона сульфат
Исследование уровня креатинкиназы, щелочной фосфатазы, фосфора, кальция, меди, церулоплазмина, мочевай кислоты, щавелевой кислоты, оксипролин, порфобилиногена
Экспресс тест мочи на нарушения аминокислотного, минерального, углеводного обменов (проба Фелинга, Бенедикта, Сулковича)
Тонкослойная хроматография углеводов в крови, в моче (ТСХ)
Тонкослойная хроматография аминокислот в крови, в моче (ТСХ)
Комплексное определение концентрации на аминокислоты, ацилкарнитины и сукцинилацетона в крови методом тандемной масс-спектрометрии
Определение антител иммуноглобулина А к глиадину (целиакия)
Определение антител иммуноглобулина G к глиадину (целиакия)
Иммуноферментное определение IgG к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) в сыворотке (плазме) крови (целиакия)
Иммуноферментное определение IgА к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) в сыворотке (плазме) крови (целиакия)
Определение аутоантител класса А к тканевой трансглутаминазе (целиакия)
Определение аутоантител класса G к тканевой трансглутаминазе (целиакия)
Определение хлоридов в поте