Лаборатория массового и селективного скрининга

Адрес: г.Уфа, улица Гафури, 74

Режим работы отделения: с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.00

Режим приема анализов: круглосуточно

Режим выдачи анализов: с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00

Заведующая лабораторией: Печенина Галина Васильевна, врач-лаборант высшей категории, отличник здравоохранения РБ и РФ,

Основная деятельность лаборатории связана с организацией и проведением массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания - фенилкетонурию (ФКУ), гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземию, муковисцидоз (МВ), пренатального скрининга беременных на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с подсчетом индивидуального риска и выявлением группы беременных с риском развития хромосомных аномалий у плода, а также селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ (НБО).

Виды оказываемых услуг:

• Определение сывороточных маркеров РАРР-А, В-ХГЧ I триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21,18,13) по программе «Астраия»

• Определение сывороточных маркеров АФП, ХГЧ II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21, риск задержки развития плода, риск развития ДЗНТ) по программе «Исида»

• Определение свободного эстриола

• Определение плацентарного лактогена

• Определение трофобластического b1-гликопротеина (ТБГ)

• Определение антител к тиреопероксидазе (ТПО)

• Определение антител к ХГЧ IgM

• Определение антител к ХГЧ IgG

• Определение гомоцистеина в крови

• Определение аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия), уровня тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз), общей галактозо I фосфатуридил трансферазы (галактоземия), уровня 17-оксипрогестерон (адреногенитальный синдром), иммуно-реактивного трипсина (муковисцидоз)   - сухие пятна крови

• Определение ТТГ, Т4 свободного в сыворотке крови

• Определение 17 ОПГ в сыворотке крови

• Определение дегидроэпиандростерона сульфат

• Исследование уровня креатинкиназы, щелочной фосфатазы, фосфора, кальция, меди, церулоплазмина, мочевай кислоты, щавелевой кислоты, оксипролин, порфобилиногена

• Экспресс тест мочи на нарушения аминокислотного, минерального, углеводного обменов (проба Фелинга, Бенедикта, Сулковича)

• Тонкослойная хроматография углеводов в крови, в моче (ТСХ)

• Тонкослойная хроматография аминокислот в крови, в моче (ТСХ)

• Комплексное определение концентрации на аминокислоты, ацилкарнитины и сукцинилацетона в крови методом тандемной масс-спектрометрии

• Определение антител иммуноглобулина А к глиадину (целиакия)

• Определение антител иммуноглобулина G к глиадину (целиакия)

• Иммуноферментное определение IgG к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) в сыворотке (плазме) крови (целиакия)

• Иммуноферментное определение IgА к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) в сыворотке (плазме) крови (целиакия)

• Определение аутоантител класса А к тканевой трансглутаминазе (целиакия)

• Определение аутоантител класса G к тканевой трансглутаминазе (целиакия)

• Определение хлоридов в поте    

 Кадровое обеспечение:

В лаборатории работает 18 высококвалифированных специалистов-профессионалов своего дела, из которых 10 имеют высшую квалифицированную категорию.

Оборудование:

• Автоматический анализатор Brahms Kryptor (Германия)

• Автоматический анализатор AutoDELFIA (Финляндия, PerkinElmer)

• Лабораторные системы Victor (Финляндия, PerkinElmer)

• Иммуноферментый анализатор Sunrise (Австрия, Tecan)

• Анализатор Thermo Scientific Multiskan FC (США)

• Система для выполнения потового теста Nanoduct (США)

• Масс-спектрометр Quattro micro (Великобритания)

• Биохимический анализатор Statfax (США)

• Биохимический анализатор Biochem SA (США)

• Спектрофотометр Apel (Япония)