Медико-генетическая консультация

Адрес: Уфа, Гафури 74 (1 этаж), телефон регистратуры+7 (347) 246-83-22 

Режим работы: с понедельника по пятницу с 8.00 до 17.00 

Заведующая отделением: Нургалиева Лия Разифовна-врач-генетик. 

Медико-генетическая консультация – базовое структурное подразделение в здравоохранении Республики Башкортостан, оказывающее специализированную медико-генетическую помощь пациентам с наследственной и врождённой патологией. 

В задачи медико-гентической консультации входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и при необходимости направление в федеральное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения. 

Порядок приема: 

Запись осуществляется в регистратуре ГБУЗ РМГЦ по тел. +7 (347) 246-83-22 (прием по ОМС), тел. +7 (347) 246-83-44 (платный прием). Для получения бесплатной консультации (прием по ОМС) Вам необходимо иметь направление медицинской организации по месту жительства. При наличии результатов обследований возьмите их с собой на прием. 

Прием ведется в две смены: 

1 смена -8.00 до 15.00
2 смена- 10.00 до 17.00 

Время консультации сложных пациентов врачебная подкомиссия - понедельник, четверг 14.30 -18.00

Цитогенетические исследования по направлению врача генетика: 

хромосомный анализ (кариотипирование) кровь берется
понедельник, среда, четверг с 8.00 до 15.00
вторник, пятница с 8.00 до 10.00 

биохимические анализы по направлению врача генетика:
ежедневно 8.00 до 15.00 

Виды оказываемых услуг. 

1. Медико-генетическое консультирование:

• консультация семей с наследственной и врождённой патологией - врач генетик знакомится с медицинской документацией консультирующихся семей, осмотр больных и членов семьи ,сбор генеалогических сведений , составление родословной, принятие и объяснение плана дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщение результатов обследований и заключительная беседа с семьей, при необходимости направление подробной выпиской в специализированные медицинские центры, проведение заочного консультирования( с использованием возможности телемедицины),составление заключения о диагнозе и необходимых методов реабилитации;
• консультация пациентов по результатам скрининговых обследований.
• Консультация нейрогенетика с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания.

2. Цитогенетические исследования:

• хромосомный анализ (кариотипирование): 

3. Неонатальный скрининг-обследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний: 

• фенилкетонурия;
• врождённый гипотиреоз;
• адреногенитальный синдром;
• муковисцидоз;
•  галактоземия.

4. Диагностика наследственных болезней обмена аминокислот и углеводов

• методом тонкослойной хроматографии
• методом тандемной масс-спектрометрии

5. Скрининг на целиакию и лактазную недостаточность

• иммунологические и серологические лабораторные исследования на антитела и аутоантитела (АГА, АТТГ ,ДПГ и определение антигенов гистосовместимости HLA — DQ2, DQ8).
• методом тонкослойной хроматографии и генетическое тестирование исследование полиморфизмов -13910 Т> C и -22018 Т> C гена МСМ6.

6. Диагностика заболевания костей скелета, нарушение функции эндокринных желез, почечная недостаточность, подагра мочекаменная болезнь и заболевания соединительной ткани

• Биохимическими методами (фосфор и кальций в моче и крови, мочевая кислота в моче, щелочная фосфатаза крови, оксипролин суточной мочи) 
  

7.Диагностика нервно-мышечных заболеваний

• креатинфосфокиназа сыворотки крови (КФК) 

8.Нарушение порфиринового обмена

•  порфобилиноген в моче 
  

9.Диагностика муковисцидоза

• хлориды в поте (Нанодакт) 
  

10.Экспресс-тест (ЭТМ) в моче ·          

• проба Фелинга фенилкетонурия, гистидинемия
• проба Бенедикта лактозная недостаточность
• проба Сулковича гипер-гипопаратериоз, контроль лечения витамином Д

11.Болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Менкеса

• церулоплазмин в крови, медь в крови, медь в суточной моче. 
  

12. Молекулярно-генетическая диагностика

• Муковисцидоза
• Фенилкетонурии
• Галактоземии
• Адреногенитального синдрома
• Лактазной недостаточности
• Болезни Жильбера

Показания для консультирования:

• Нарушение процессов роста и развития
• Пороки развития
• Упорно текущий, не поддающийся обычному лечению рахит
• Ожирение в сочетании с поражением глаз, ЦНС и пр.
• Хроническая бронхолегочная патология неясного генеза
• Умственная отсталость неясного генеза (исключая последствия внутричерепной родовой травмы инфекционных заболеваний)
• Заболевания, сопровождающиеся изменением цвета и запаха мочи
•  Заболевания почек (семейные случаи)
• Задержка полового развития
• Иммунологический скрининг целиакии