Медико-генетическая консультация
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Услуги по ОМС: +7 (347) 246-8322
Платные услуги: +7 (347) 246-8344
  1. Республиканский медико-генетический центр
  2. Клиника
  3. Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация

Адрес: Уфа, Гафури 74 (1 этаж), телефон регистратуры+7 (347) 246-83-22 

Режим работы: с понедельника по пятницу с 8.00 до 17.00 

Заведующая отделением: Нургалиева Лия Разифовна-врач-генетик. 

Медико-генетическая консультация – базовое структурное подразделение в здравоохранении Республики Башкортостан, оказывающее специализированную медико-генетическую помощь пациентам с наследственной и врождённой патологией. 

В задачи медико-гентической консультации входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и при необходимости направление в федеральное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения. 

Порядок приема: 

Запись осуществляется в регистратуре ГБУЗ РМГЦ по тел. +7 (347) 246-83-22 (прием по ОМС), тел. +7 (347) 246-83-44 (платный прием). Для получения бесплатной консультации (прием по ОМС) Вам необходимо иметь направление медицинской организации по месту жительства. При наличии результатов обследований возьмите их с собой на прием. 

Прием ведется в две смены: 

1 смена -8.00 до 15.00
2 смена- 10.00 до 17.00 

Время консультации сложных пациентов врачебная подкомиссия - понедельник, четверг 14.30 -18.00

Цитогенетические исследования по направлению врача генетика: 

хромосомный анализ (кариотипирование) кровь берется
понедельник, среда, четверг с 8.00 до 15.00
вторник, пятница с 8.00 до 10.00 

биохимические анализы по направлению врача генетика:
ежедневно 8.00 до 15.00 

Виды оказываемых услуг. 

1. Медико-генетическое консультирование:

  • консультация семей с наследственной и врождённой патологией - врач генетик знакомится с медицинской документацией консультирующихся семей, осмотр больных и членов семьи ,сбор генеалогических сведений , составление родословной, принятие и объяснение плана дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщение результатов обследований и заключительная беседа с семьей, при необходимости направление подробной выпиской в специализированные медицинские центры, проведение заочного консультирования( с использованием возможности телемедицины),составление заключения о диагнозе и необходимых методов реабилитации;
  • консультация пациентов по результатам скрининговых обследований.
  • Консультация нейрогенетика с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания.

2. Цитогенетические исследования:
  • хромосомный анализ (кариотипирование): 

3. Неонатальный скрининг-обследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний: 

  • фенилкетонурия;
  • врождённый гипотиреоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • муковисцидоз;
  •  галактоземия.
4. Диагностика наследственных болезней обмена аминокислот и углеводов
  • методом тонкослойной хроматографии
  • методом тандемной масс-спектрометрии
5. Скрининг на целиакию и лактазную недостаточность
  • иммунологические и серологические лабораторные исследования на антитела и аутоантитела (АГА, АТТГ ,ДПГ и определение антигенов гистосовместимости HLA — DQ2, DQ8).
  • методом тонкослойной хроматографии и генетическое тестирование исследование полиморфизмов -13910 Т> C и -22018 Т> C гена МСМ6.
6. Диагностика заболевания костей скелета, нарушение функции эндокринных желез, почечная недостаточность, подагра мочекаменная болезнь и заболевания соединительной ткани
  • Биохимическими методами (фосфор и кальций в моче и крови, мочевая кислота в моче, щелочная фосфатаза крови, оксипролин суточной мочи) 
7.Диагностика нервно-мышечных заболеваний
  • креатинфосфокиназа сыворотки крови (КФК) 
8.Нарушение порфиринового обмена
  •  порфобилиноген в моче 
9.Диагностика муковисцидоза
  • хлориды в поте (Нанодакт) 
10.Экспресс-тест (ЭТМ) в моче ·          
  • проба Фелинга фенилкетонурия, гистидинемия
  • проба Бенедикта лактозная недостаточность
  • проба Сулковича гипер-гипопаратериоз, контроль лечения витамином Д
11.Болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Менкеса
  • церулоплазмин в крови, медь в крови, медь в суточной моче. 
12. Молекулярно-генетическая диагностика
  • Муковисцидоза
  • Фенилкетонурии
  • Галактоземии
  • Адреногенитального синдрома
  • Лактазной недостаточности
  • Болезни Жильбера
Показания для консультирования:
  • Нарушение процессов роста и развития
  • Пороки развития
  • Упорно текущий, не поддающийся обычному лечению рахит
  • Ожирение в сочетании с поражением глаз, ЦНС и пр.
  • Хроническая бронхолегочная патология неясного генеза
  • Умственная отсталость неясного генеза (исключая последствия внутричерепной родовой травмы инфекционных заболеваний)
  • Заболевания, сопровождающиеся изменением цвета и запаха мочи
  •  Заболевания почек (семейные случаи)
  • Задержка полового развития
  • Иммунологический скрининг целиакии

Сотрудники

Нургалиева Лия Разифовна

  • Должность: Заведующий медико-генетической консультацией, врач-генетик

Марданова Альбина Кадимовна

  • Должность: Врач-генетик

Гарифуллина Эмилия Рефольдовна

  • Должность: Врач-генетик

Гайсина Елена Валерьевна

  • Должность: Врач-невролог, врач-генетик

Сайфуллина Елена Владимировна

  • Должность: Врач-невролог, врач-генетик

Пигина Альбина Николаевна

  • Должность: врач-нейрогенетик

Хабибьянова Фарида Минишевна

  • Должность: Старшая медицинская сестра

Аллахвердиева Лилия Ринатовна

  • Должность: медицинская сестра генетика

Ахметова Минигуль Минулловна

  • Должность: медицинская сестра нейрогенетика

Данилова Нина Николаевна

  • Должность: врач-генетик

Лаврентьева Александра Владимировна

  • Должность: медицинская сестра нейрогенетика

Ожерельева Клавдия Петровна

  • Должность: сестра хозяйка

Хусаинова Римма Рафаиловна

  • Должность: медицинская  сестра генетика